血浆EGFR突变早期清除可预测晚期NSCLC患者奥希替尼治疗疗效 白云 臻知识·专家解读 2023-07-30 求臻医学特邀武汉大学人民医院肿瘤中心姚颐教授，结合近期发表在Clin Cancer Res杂志上的文章进行解读。
Nat Med | 深度基因测序识别新的血管异常基因突变，超60%患者受益于相关靶向治疗 白云 科研 2023-07-17 研究团队基于FFPE分离的DNA或来源于具有潜在生命威胁的血管异常患者cfDNA进行深度测序，能够可靠地识别血管异常的基因突变，而这些基因突变是常规基因测序方法无法捕获的。研究显示，超过60%的患者在接受新发现基因突变的相关靶向治疗…
Nature子刊｜刘芝华/陈洪岩/苏建忠团队发表食管鳞癌lncRNA转录图谱并揭示其在临床诊断的潜力 白云 科研 2023-07-17 研究团队利用系统、多中心、跨平台的临床生物标志物发现和验证框架，开发了一个稳定而强大的多lncRNA诊断特征（MLMRPscore），能够准确识别ESCC患者
Science｜首个果蝇全生命周期单细胞图谱，揭示衰老相关机制与特征 白云 科研 2023-07-17 在检测了163种细胞类型的850,000多个细胞核后，研究团队确定了衰老过程中基因表达和细胞组成的变化，建立了衰老时钟模型，并结合4个衰老特征对不同细胞类型的衰老速度进行了排序。
Nature | 首个中国人群泛基因组参考图谱！覆盖36个民族，增加约1.9亿个碱基对 白云 科研 2023-07-17 CPC泛基因组在很大程度上匹配或超过了GRCh38的连续性和基本水平精度。CPC核心片段对GRCh38也有很好的覆盖，增加了1.89亿碱基对的常染色质多态性序列和1367个蛋白质编码基因重复。
Nat Commun | 仅4个CpG甲基化位点即可识别肝癌患者，特异性100%，灵敏度98% 白云 科研 2023-07-17 研究团队展示了一种可行且准确的HCC无创检测方法，通过分析液体活检中HCC的DNA甲基化特征，发现其与正常组织和血液特征不同。
Nat Med发表迄今最大、最全面的人肺细胞图谱，加速未来肺部单细胞研究 白云 科研 2023-07-17 研究团队建立了人类呼吸系统的综合参考图谱。HLCA整合了来自49个数据集的数据，产生了240万个细胞的参考，涵盖了迄今为止发表的所有主要肺scRNA-seq研究。
10%的林奇综合征相关肠癌患者为pMMR，常规筛查方法有漏检风险 白云 臻知识·专家解读 2023-07-05 点击图片观看视频 近年来，MMR状态成为CRC重要的临床分子标志物，对于CRC患者LS筛查、预后判断以及治疗决策至关重要。既往LS的相关研究，更多围绕MSI/dMMR患者展开，MSS/pMMR的LS患者的发生率和临床特征目前尚不明确…
基于英国“10万人基因组计划”转录组数据，揭示RNA-seq对罕见疾病的诊断潜力 白云 科研, 资讯 2023-06-21 RNA测序（RNA-seq）可以用来分析所有基因的表达水平，甚至是未知基因和全新的转录本。近年来，随着二代测序技术（NGS）的高速发展，其赋予转录组卓越的覆盖度、灵敏性以及基因区段特异性。目前，RNA-seq已广泛应用于基础研究、临…
