通过单一技术——HiFi长读长测序可以生成全面的WGS数据集，从而准确识别替换、indel、STR和SV。

PUREE准确度极高，且应用方向多样，可以用于从大量肿瘤基因表达数据中准确估计肿瘤纯度并检测肿瘤异质性。

研究团队开发了一种基于ctDNA检测的新方法ACT-Discover，能够利用匹配的肿瘤活检样本或PDX的单倍型定相，以较高的灵敏度识别SCNA。

SEanalysis 2.0不仅扩展了大规模SE数据，而且促进了更全面的分析。

该研究报道了一个用于组织空间分析的工具包SPIAT、以及第一个组织空间数据模拟器spaSim。

研究团队分析了来自原发性未治疗及转移性治疗肿瘤患者的WGS数据，并比较了23种癌症类型的基因组特征。

该文章介绍了一种纳米孔单分子测序方法，用于有效地表征癌症患者cfDNA的甲基化谱。

scEC&T-seq能够平行检测单细胞中所有环状DNA类型以及全长mRNA，且不受其大小、含量和拷贝数的影响

研究团队开发了一种名为“PhylogicNDT”的分析方法，以重建克隆架构和遗传事件顺序。

该研究描述了成人大脑中疾病风险基因的结构和细胞转录组关系，为疾病分类和比较提供了一种分子策略