人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子效应仍是重大挑战。现有深度学习模…

消化道恶性肿瘤包括肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌等，在全球癌症新发病例和死亡病例中分别占据23.9% 和 33.2%，疾病负担沉重 [1,2]。由于消化道癌症早期常无明显临床症状，且缺乏高敏感、特异性早诊标志物，绝大多数患者确…

传统肿瘤分类主要依据肿瘤的组织类型、细胞类型和生物学行为。随着分子生物学和基因测序等技术的发展，肿瘤分类模式也发生了转变。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰，在基因表达和细胞分化调控中具有重要作用，与肿瘤等许多人类疾病有关。目前，…

单细胞技术能够揭示细胞异质性，绘制疾病或发育过程中的动态调控网络，解锁疾病机制，是一种强大的生物医学研究工具。近年来，单细胞测序的爆发式发展和普及，使大规模研究项目能够绘制更多人体组织和器官的基因表达图谱，有助于探索更多细胞类型特异…

单细胞大语言模型通过解码细胞的“分子语言”，为揭示生命奥秘和疾病机制提供了全新范式。然而，现有模型受限于数据规模与算力瓶颈，性能难以实现质的飞跃。针对这一挑战，中山大学杨跃东教授团队联合重庆大学曾远松团队、华为、新格元生物科技，依托…

人类的免疫系统是抵御病毒、细菌等病原体的天然防线，而人类白细胞抗原（HLA）基因正是这场防御战的核心角色。HLA基因不仅决定了我们是否容易感染某些疾病，还深刻影响着人类种群的遗传多样性和进化方向。HLA基因区域是人类基因组中多态性最…

C反应蛋白（CRP）是全身性炎症的关键标志物，与多种疾病有关，是常用的临床检测项目之一。CRP在健康人体内含量非常少，但在疾病急性反应期含量会急速增高。已有研究表明，遗传因素在决定血清CRP水平中起重要作用。但目前CRP的遗传结构分…

近日，中国科学技术大学团队、阿里巴巴团队联合美国北卡罗来纳大学团队，通过整合来自英国生物银行的多模态数据，提出了可预测和评估1560种疾病健康风险的综合框架UKB-MDRMF。与单一疾病模型不同，UKB-MDRMF结合了多发病机制，…

细胞游离RNA（cfRNA）是存在体液中细胞外的RNA片段，由正常组织或肿瘤细胞通过细胞代谢与凋亡，释放到循环血并游离在体液中，被认为是用于早期检测生物标志物的分析物来源。cfRNA检测结果可以反映患者全身不同组织中基因表达、细胞间…

三阴性乳腺癌（TNBC）是乳腺癌中的一种特殊亚型，具有转移率高、预后差、患者生存率低等特征，有着非常高的临床挑战性和分子异质性，被称为“乳腺癌之王”。DNA甲基化是表观遗传调控的基本过程之一，在肿瘤发生过程中通常发生改变。已有多项研…