美国BRAIN Initiative Cell Atlas Network（BICAN）计划在Nature最新发布多篇文章，结合此前发布的研究成果共同绘制了大脑发育细胞图谱草图，即创建了发育中的人类、小鼠和非人类灵长类动物大脑的全面…

该研究以“女娲”基因组资源为核心，整合千人基因组1KGP，对7331个个体的线粒体变异和核线粒体片段（NUMTs）进行分析。该研究共鉴定出7216个高质量的mtDNA变异，将其划分为22个宏单倍群；同时检测到1466个unique …

研究团队利用两项原创空间多组学技术，在单一组织切片中同时测量染色质、转录组与蛋白信息，系统绘制出脑发育与神经炎症过程的分子时空图谱。

文章系统梳理了细胞图谱带来的若干挑战与机遇。

UMBS-seq最大限度地减少了DNA损伤和背景噪声，同时保持BS-seq的鲁棒性和效率。在简化的工作流程中，UMBS-seq在关键指标上优于传统BS-seq和无亚硫酸氢盐的EM-seq方法，包括文库产量、复杂性、转换率和信噪比。

AoU研究团队利用PacBio的HiFi测序技术，对队列中具有匹配的纵向电子病历和短读长WGS数据的个体进行了首次也是最大规模的人类遗传变异分析。

通过对比DNBSEQ-T1+、Illumina NovaSeq、Element AVITI 三大平台的HG002标准人类基因组数据，结合常规及专项训练的DeepVariant模型，从SNP、Indel的检测准确性、错检位点数量等维度…

改进NanoSeq技术可以在单个DNA分子上实现准确的体细胞突变检测，并与全基因组、全外显子组和深度靶向测序兼容。

胰腺癌被医学界称为“癌中之王”，具有复发率高、死亡率高等特点，患者5年生存率仅为10%。截止到目前，尚没有可靠的胰腺癌筛查方法，其早期确诊率不高，大多数胰腺癌患者确诊时往往已经是晚期。已有研究表明，cfDNA的特征与癌症的早期发生密…

近年来，虽然单细胞RNA测序（scRNA-seq）在肿瘤学、神经学、发育生物学、免疫学等多个医疗领域实现了突破性应用，但由于忽略了细胞的空间信息，无法了解细胞外和细胞内相互作用在组织环境中的关键作用。空间转录组学（ST）技术的出现，…