Adv Sci | 伯晓晨/陈河兵/李昊/余国先等运用可解释人工智能方法解析三维基因组与DNA损伤修复之间的复杂关系 白云 科研 2025-07-15 DNA双链断裂（DSBs）是基因组最严重的损伤类型之一，其发生对基因组稳定性和细胞正常功能发挥可能造成严重影响，进而威胁人体健康。染色质是DNA的主要载体，DNA双链断裂与染色质的三维结构密切相关。染色质三维构象捕获技术（Hi-C）…
Genome Biol｜汤富酬等利用大型语言模型进行全自动单细胞RNA-seq数据注释和集成 白云 科研 2025-07-08 近年来，单细胞RNA测序的应用越来越广泛，公开的单细胞测序数据也在快速增长。目前的数据共享协议只要求提交原始测序数据，不需要处理过的表达矩阵，许多规模较小的已发布数据集经常缺乏可访问的单细胞级注释，这为数据集成造成了重大障碍，例如数…
从DNA序列预测基因调控！DeepMind推出AlphaGenome模型，可分析100万个DNA碱基对 白云 科研 2025-07-08 人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子效应仍是重大挑战。现有深度学习模…
全球首发！复旦中山医院联合鹍远生物发布消化道多癌早检前瞻性研究成果：甲基化+片段组学模型驱动消化道多癌早检 白云 科研 2025-07-08 消化道恶性肿瘤包括肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌等，在全球癌症新发病例和死亡病例中分别占据23.9% 和 33.2%，疾病负担沉重 [1,2]。由于消化道癌症早期常无明显临床症状，且缺乏高敏感、特异性早诊标志物，绝大多数患者确…
Nat Cancer | 涵盖人类所有器官！基于跨平台DNA甲基化的AI模型可识别超170种肿瘤类型，包括脑肿瘤 白云 科研 2025-07-08 传统肿瘤分类主要依据肿瘤的组织类型、细胞类型和生物学行为。随着分子生物学和基因测序等技术的发展，肿瘤分类模式也发生了转变。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰，在基因表达和细胞分化调控中具有重要作用，与肿瘤等许多人类疾病有关。目前，…
Genome Biol | 基于单细胞和批量转录组学扩展人类蛋白编码基因的全基因组表达图谱，涉及所有主要组织和器官 白云 科研 2025-07-08 单细胞技术能够揭示细胞异质性，绘制疾病或发育过程中的动态调控网络，解锁疾病机制，是一种强大的生物医学研究工具。近年来，单细胞测序的爆发式发展和普及，使大规模研究项目能够绘制更多人体组织和器官的基因表达图谱，有助于探索更多细胞类型特异…
Nat Commun | 杨跃东/曾远松团队联合华为、新格元开发基于1亿人类单细胞的8亿参数转录组基础模型CellFM 白云 科研 2025-07-08 单细胞大语言模型通过解码细胞的“分子语言”，为揭示生命奥秘和疾病机制提供了全新范式。然而，现有模型受限于数据规模与算力瓶颈，性能难以实现质的飞跃。针对这一挑战，中山大学杨跃东教授团队联合重庆大学曾远松团队、华为、新格元生物科技，依托…
正式获批上市！FDA批准首个用于阿尔茨海默病辅助诊断的血液检测 白云 产业, 政策 2025-07-08 阿尔茨海默病，俗称“老年痴呆”，是一种逐渐侵蚀记忆和认知能力的神经退行性疾病，病情会随着时间的推移而恶化。阿尔茨海默病的治疗关键是早期诊断、早期干预，通过延缓疾病的进展，改善患者的生活质量。 但阿尔茨海默病患者的早期症状并不明显，很…
“女娲”基因组资源第八篇 | 徐涛/何顺民团队构建HLA数据资源，解析病原适应与自身免疫疾病关联 白云 科研 2025-07-08 人类的免疫系统是抵御病毒、细菌等病原体的天然防线，而人类白细胞抗原（HLA）基因正是这场防御战的核心角色。HLA基因不仅决定了我们是否容易感染某些疾病，还深刻影响着人类种群的遗传多样性和进化方向。HLA基因区域是人类基因组中多态性最…
Nat Commun | 迄今最大的C反应蛋白GWAS分析！沈思鹏/陈峰团队揭示新的CRP遗传关联 白云 科研 2025-07-08 C反应蛋白（CRP）是全身性炎症的关键标志物，与多种疾病有关，是常用的临床检测项目之一。CRP在健康人体内含量非常少，但在疾病急性反应期含量会急速增高。已有研究表明，遗传因素在决定血清CRP水平中起重要作用。但目前CRP的遗传结构分…
