SEAD panel整合了来自多个亚洲国家地区的WGS数据，是亚洲地区样本数量最多、种群多样性最丰富的亚洲人群单倍型参考panel，并在南亚人群的基因型插补中显示出显著优势，在东亚人群的基因型插补中显示出较高的准确性，尤其是在检测罕…

研究团队基于监督机器学习方法，结合11种癌症类型中1,194个个体的大量蛋白质组学和RNA测序（RNA-seq）数据构建了一种名为FunMap的泛癌功能网络。FunMap包含10,525个蛋白质编码基因，超越了传统的蛋白质-蛋白质相…

ChIP-DIP可在单一实验中同时揭示多个蛋白质在同一时间对DNA的不同作用

AJHG同日发表的两篇研究文章表明，新生儿基因筛查有可能帮助解决新生儿住院率和死亡率高的问题。

TRISCO提供了一种简单方法来实现单细胞分辨率的全脑三维成像，对整个大脑进行全面的转录空间分析，揭示整个大脑的转录图谱。

通过结合经典的DNA微阵列和NGS技术，该团队创建了一个简单灵活的平台Array-seq，能够基于较大表面积的载玻片产生具有高检测灵敏度和定位特异性的高通量空间转录组信息，用于从小到大样本的大规模空间分子生物学研究。

该指南的重点是将ctDNA用于早期实体瘤药物开发，仅作为监测疾病复发的体外诊断。

该研究开发了一种基于线性化Transformer的深度学习模型SEQUOIA，可以从WSI中预测癌症转录组学图谱。SEQUOIA能够准确预测与关键癌症过程相关的基因的表达水平，可根据复发风险对乳腺癌患者进行分层，解析局部区域的空间基…

该模型能够解码自然基因组，预测微小DNA变化如何影响生物体的适应性，实现了跨DNA、RNA和蛋白质的预测和设计任务，并在全基因组规模上生成DNA。

奥拉帕利的安全性和耐受性与之前的临床试验中观察到的一致，并且在更长的随访中没有发现新的安全性信号。