近日，癌症诊断公司Astrin Biosciences宣布推出基于血液的早期乳腺癌检测Certitute，可从少量血液样本中区分健康个体和乳腺癌患者，即使在早期阶段也具有高特异性和高灵敏度。

CiFi方法能够提高重复区域中的片段映射率与覆盖范围，同时也有助于更准确地分析单倍型。在识别染色体着丝粒之间的结构关联以及分析与人类疾病相关的基因组热点区域方面，CiFi技术也表现出更强的优势。

研究团队成功开发了一种新颖、通用的NIPT-M方法HaploNIPD。通过对70个已知单基因疾病家族和152个已知核型的血浆样本分析，证明HaploNIPD能够准确进行全基因组胎儿单倍型分析，同时检测常见的非整倍体和MMS。

雅培对Exact Sciences的收购将改变全球癌症诊断的竞争格局，其诊断业务新增癌症早筛板块，将提升雅培在分子诊断领域的地位，潜在市场规模也将翻倍增加。

奥地利维也纳医科大学的研究团队开发了一款基于人工智能（AI）的基因表达分析工具CellWhisperer，利用自然语言技术通过聊天交互方式实现scRNA-seq数据解读。将CellWhisperer与CELLxGENE浏览器整合，用…

Exact Sciences、Guardant Health、因美纳、赛默飞等发布2025年Q3财报。

研究团队分享了Galleri在真实世界中的应用数据，评估了其在临床实践中的表现。Galleri成功检测了各种高死亡率或高发病率癌症的癌症信号，包括早期阶段（I和II）的病例。Galleri在预测真实世界的CSO（87%）方面具有很高…

美国BRAIN Initiative Cell Atlas Network（BICAN）计划在Nature最新发布多篇文章，结合此前发布的研究成果共同绘制了大脑发育细胞图谱草图，即创建了发育中的人类、小鼠和非人类灵长类动物大脑的全面…

该研究以“女娲”基因组资源为核心，整合千人基因组1KGP，对7331个个体的线粒体变异和核线粒体片段（NUMTs）进行分析。该研究共鉴定出7216个高质量的mtDNA变异，将其划分为22个宏单倍群；同时检测到1466个unique …

研究团队利用两项原创空间多组学技术，在单一组织切片中同时测量染色质、转录组与蛋白信息，系统绘制出脑发育与神经炎症过程的分子时空图谱。