单细胞测序技术解决了细胞异质性问题，极大的提升我们对生命系统认知的分辨率，已经成为生命科学研究的常规手段。特别是在肿瘤和疾病领域，单细胞提供了对各种疾病机制的全新见解，为靶点发现、鉴定以及Biomarker改进提供了全新助力。回顾单…

研究团队开发了cfRNA转录组中重复元件的检测方法COMPLETE-seq，揭示了使用该RNA液体活检重复感知（repeat-aware）测序技术广泛表征cfRNA转录组的价值和实用性。

该概念验证研究表明，纳米孔测序是通过CSF液体活检诊断CNS肿瘤的有力工具，能够在不同肿瘤实体、疾病状态的良性及恶性脑肿瘤样本中检测到ctDNA。

当地时间9月14日，2024年科学突破奖（Breakthrough Prize）的获奖者名单公布。全球共11名生命科学、基础物理学以及数学领域的顶尖科学家获得表彰，他们将分享总额为1575万美元的奖金，其中8位科学家获得生命科学突破…

近日，《JAMA Network Open》（IF= 13.8）上发表了题为《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Scr…

在过去几年中，长读长测序技术在通量和数据质量方面取得了显著进步，极大地促进了人们对人类基因组变异的理解。长读长测序能够读取重复和高GC含量的区域，对于生成真核生物多样性的参考基因组，以及绘制完整人类基因组端粒到端粒图谱至关重要。长读…

食管癌的发病率居世界第七位，死亡率居世界第六位。食管癌侵袭性强，患者预后差，5年生存率低于20%。食管癌包括两种主要的组织学亚型：鳞状细胞癌（ESCC）和腺癌（EAC），这两种亚型具有不同的临床特征。 在表观遗传学上，已有多项研究报…

该研究分析了是否可以使用单个全血转录组同时区分多种疾病。研究团队将多类机器学习方法应用于公开的血液基因表达数据集，以识别一组161个转录本，用于准确诊断儿童发热性疾病的多种原因。

基于乳腺癌PBMC中的四种甲基化标志物，研究团队开发了一种高效、便捷的多重甲基化特异性定量PCR检测方法（BC-mqmsPCR）用于检测乳腺癌，并在多中心队列中验证了其诊断性能。