近日，天津医科大学肿瘤医院妇科肿瘤科刘文欣教授作为通讯作者在国际权威杂志《Signal Transduction and Targeted Therapy》 (Nature子刊，IF=52.7) 在线发表题为“Tislelizuma…

DNA双链断裂（DSBs）是基因组最严重的损伤类型之一，其发生对基因组稳定性和细胞正常功能发挥可能造成严重影响，进而威胁人体健康。染色质是DNA的主要载体，DNA双链断裂与染色质的三维结构密切相关。染色质三维构象捕获技术（Hi-C）…

近年来，单细胞RNA测序的应用越来越广泛，公开的单细胞测序数据也在快速增长。目前的数据共享协议只要求提交原始测序数据，不需要处理过的表达矩阵，许多规模较小的已发布数据集经常缺乏可访问的单细胞级注释，这为数据集成造成了重大障碍，例如数…

人类基因组中超98%的遗传变异位于非编码区，这些变异通过调控染色质可及性、三维构象、剪接加工等多种分子机制影响基因表达，最终导致疾病发生。由于调控机制的复杂性和细胞类型特异性，目前解读非编码变异的分子效应仍是重大挑战。现有深度学习模…

消化道恶性肿瘤包括肝癌、胃癌、结直肠癌、食管癌、胰腺癌等，在全球癌症新发病例和死亡病例中分别占据23.9% 和 33.2%，疾病负担沉重 [1,2]。由于消化道癌症早期常无明显临床症状，且缺乏高敏感、特异性早诊标志物，绝大多数患者确…

传统肿瘤分类主要依据肿瘤的组织类型、细胞类型和生物学行为。随着分子生物学和基因测序等技术的发展，肿瘤分类模式也发生了转变。DNA甲基化是一种重要的表观遗传修饰，在基因表达和细胞分化调控中具有重要作用，与肿瘤等许多人类疾病有关。目前，…

单细胞技术能够揭示细胞异质性，绘制疾病或发育过程中的动态调控网络，解锁疾病机制，是一种强大的生物医学研究工具。近年来，单细胞测序的爆发式发展和普及，使大规模研究项目能够绘制更多人体组织和器官的基因表达图谱，有助于探索更多细胞类型特异…

单细胞大语言模型通过解码细胞的“分子语言”，为揭示生命奥秘和疾病机制提供了全新范式。然而，现有模型受限于数据规模与算力瓶颈，性能难以实现质的飞跃。针对这一挑战，中山大学杨跃东教授团队联合重庆大学曾远松团队、华为、新格元生物科技，依托…

阿尔茨海默病，俗称“老年痴呆”，是一种逐渐侵蚀记忆和认知能力的神经退行性疾病，病情会随着时间的推移而恶化。阿尔茨海默病的治疗关键是早期诊断、早期干预，通过延缓疾病的进展，改善患者的生活质量。 但阿尔茨海默病患者的早期症状并不明显，很…

人类的免疫系统是抵御病毒、细菌等病原体的天然防线，而人类白细胞抗原（HLA）基因正是这场防御战的核心角色。HLA基因不仅决定了我们是否容易感染某些疾病，还深刻影响着人类种群的遗传多样性和进化方向。HLA基因区域是人类基因组中多态性最…