该文章介绍了一种纳米孔单分子测序方法，用于有效地表征癌症患者cfDNA的甲基化谱。

研究团队开发了一种识别不同类型cfDNA片段模式的方法F-profile，可确定样本中不同cfDNA片段化模式的比例。

该研究提出了一种准确的机器学习方法，能够从cfDNA样本中发现CHIP变异，减少了临床环境中对WBC测序的需求。

该研究揭示了DNA甲基化是外周血中循环血浆游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）的重要调控元件，并基于此原理开发了全新的泛癌种、跨平台癌症诊断标志物，深入探索了cfDNA片段化模式的分子机理以及临床转化价值。

该研究评估了基于RCA的cfDNA方法的筛查性能，包括在21-三体性的检出率，假阳性和测试失败率。结果显示，RCA和其他5个简化系统的早期评估结果令人鼓舞。

低覆盖率血浆WGS的检测方法为cfDNA中的突变特征及其在肿瘤学中的潜在用途提供了一个深入的见解。

研究团队绘制了cfDNA中乳腺癌高分辨率的ER和FOXA1肿瘤TF结合图谱，发现血浆中TF印记的富集反映了TF在起源组织中的结合强度。

“全思宁”是目前全球首个采用游离DNA（cfDNA）多维度全基因组测序（WGS）技术的多癌种早筛产品。cfDNA多维度WGS技术相较其他技术能够在更广泛的范围内捕捉癌症早期信号，降低因个体化及不同肿瘤分子生物学特征差异导致的漏检。

慧算基因血液cfDNA MRD检测产品和肿瘤精准医疗分析系统同时获得欧盟CE认证。

DISMIR基于DNA序列和甲基化的关联模式与细胞状态间隐含的机制联系，将测序样本中的每一条读段作为输入，利用海量测序数据提取DNA序列和甲基化之间的关联模式，推断读段的来源，成功发挥了深度学习方法在复杂模式提取学习方面的强大优势。