基于AI 的生物标志物预测模型在手术切除组织样本的MSI预测方面达到了99%的灵敏度，阴性预测值超99%。

该研究提供了丰富的肺部sQTL资源，并深入了解了sQTL变异与非小细胞肺癌风险之间的分子机制。

该研究基于RELAY研究的ctDNA动态监测发现基线ctDNA中检出EGFR突变的患者PFS较差，疾病进展更快。

该文章概述了CPTAC泛癌研究团队在数据协调、数据传播和帮助生物发现的计算资源方面所做出的努力，并讨论了多组学数据整合和分析的挑战。

这是首次对人类头皮发旋进行基因定位的研究，不仅发现发旋方向具有遗传基础，而且还受多个基因的影响。

Drop-BS利用液滴微流体技术实现了超高通量，并可在2天内制备多达10000个单细胞的亚硫酸氢盐测序文库。

研究团队详细地刻画了食管鳞癌新辅助治疗耐受的肿瘤细胞群体特征及其分子机制

TEQUILA-seq可将目标捕获的单样本成本降低2-3个数量级，可广泛用于各种生物、医学、临床环境中全长转录本的靶向测序。

通过单一技术——HiFi长读长测序可以生成全面的WGS数据集，从而准确识别替换、indel、STR和SV。

研究团队开发了一种基于ctDNA检测的新方法ACT-Discover，能够利用匹配的肿瘤活检样本或PDX的单倍型定相，以较高的灵敏度识别SCNA。