人类遗传学里程碑!首个人类泛基因组草图公布,增加1.19亿个碱基对,准确度超99% 该草图包含47个不同祖先个体的分相二倍体组装,覆盖了每个基因组中超过99%的预期序列,基因结构和碱基对水平的准确度超过99%。
李春权教授团队开发SEanalysis 2.0: 一个全面的人类和小鼠超级增强子调控网络分析工具 SEanalysis web平台的更新版本SEanalysis 2.0,可用于全面分析由SE、通路、TF和基因组成的转录调控网络。
Genome Med | 灵敏检测所有类型de novo突变!仅HiFi长读长测序即可生成全面的WGS数据 戴胜 科研 2023-06-05 通过单一技术——HiFi长读长测序可以生成全面的WGS数据集,从而准确识别替换、indel、STR和SV。
Commun Biol | 跨越20种癌症类型!基于基因表达谱精确预测泛癌肿瘤纯度的新方法——PUREE 陈初夏 科研 2023-06-05 PUREE准确度极高,且应用方向多样,可以用于从大量肿瘤基因表达数据中准确估计肿瘤纯度并检测肿瘤异质性。
Genome Med | 高灵敏度检测ctDNA!液体活检新方法ACT-Discover助力探索胰腺癌演化 戴胜 科研 2023-06-05 研究团队开发了一种基于ctDNA检测的新方法ACT-Discover,能够利用匹配的肿瘤活检样本或PDX的单倍型定相,以较高的灵敏度识别SCNA。
NAR | 李春权教授团队开发SEanalysis 2.0: 一个全面的人类和小鼠超级增强子调控网络分析工具 白云 科研 2023-06-01 SEanalysis 2.0不仅扩展了大规模SE数据,而且促进了更全面的分析。
Nat Commun | 空间分析工具包SPIAT & 组织空间数据模拟器spaSim联合表征、模拟组织微环境 白云 科研 2023-05-31 该研究报道了一个用于组织空间分析的工具包SPIAT、以及第一个组织空间数据模拟器spaSim。
MRD在围手术期NSCLC精准诊疗中的应用 白云 臻话MRD 2023-05-29 求臻医学倾力打造“臻话MRD”系列文章,为您阐述MRD检测能为临床及患者带来的获益,解析不同的技术路径的区别,帮助挑选合适的MRD检测产品。
Nature | 跨越23种癌症类型的泛癌全基因组分析,揭示原发和转移肿瘤间的基因组差异:转移瘤具有低瘤内异质性、高SV频率 戴胜 科研 2023-05-29 研究团队分析了来自原发性未治疗及转移性治疗肿瘤患者的WGS数据,并比较了23种癌症类型的基因组特征。
单个cfDNA样本产生2亿个reads!新纳米孔测序方法揭示癌症cfDNA单分子甲基化谱 | Genome Med 陈初夏 科研 2023-05-29 该文章介绍了一种纳米孔单分子测序方法,用于有效地表征癌症患者cfDNA的甲基化谱。