Nat Methods | 链接基因变异与蛋白质序列和结构的强大生信工具:G2P 陈初夏 科研 2024-10-21 G2P平台为生命科学研究人员提供了动态查询、检索遗传变异和转录本并将其与蛋白质序列注释和结构连接起来的高效生物信息学工具。
AJHG | BabySeq项目第二次迭代:不同的婴儿队列中进行基因组测序的临床试验概述 白云 资讯 2024-10-21 通过在BabySeq第二次迭代中增加接受GS的不同社区的婴儿数量,希望能够更好地了解与MDR相关的患病率和医疗结果。
基于171种猴痘病毒蛋白质的完整单点突变图谱,探索潜在疫苗及药物开发途径 白云 科研 2024-10-21 研究团队使用最先进的突变效应预测方法ESCOTT和iGEMME方法计算了171个MPXV基因的完整单点突变图谱;ESCOTT/iGEMME突变图谱可用于评估新MPXV蛋白变体的潜在影响。
Nat Genet | 破译170个CRC风险位点的功能性变异与208个靶基因的直接关联 白云 科研 2024-10-21 研究对风险位点的功能基础提供了进一步的见解,揭示了CRC发展中的新基因,扩展了靶向治疗的潜力。
Nat Med | GALAXY研究揭示可切除CRC患者的MRD监测有助于预后评估及指导辅助治疗 白云 科研 2024-10-21 通过扩大研究队列、延长随访时间,研究团队证明了基于ctDNA的MRD检测是可切除CRC患者OS和DFS的有力预后生物标志物。
Cell Reports Methods | 孙坤课题组利用AI开发基于cfDNA的原创高准确率泛癌种诊断大模型 白云 科研 2024-10-15 该结果表明了EXCEL在癌症诊断中具有良好的转化前景。
PNAS | 卢煜明团队最新成果:利用cfDNA片段组学分析组蛋白修饰,为分子诊断工具开发开辟更多可能 戴胜 科研 2024-10-15 该研究证明了利用血浆中cfDNA的片段组学特征来推断血浆中组蛋白修饰水平的可行性。利用源自组织特异性H3K27ac区域的片段组学特征,可以推断出组织特异性H3K27ac相关信号,可用于反映组织对血浆的相对贡献,追溯组织起源。进一步分…
Nat Commun|空间转录组学和单细胞多组学整合分析构建人类胸腺细胞发育空间图谱 陈初夏 科研 2024-10-15 研究人员应用单细胞转录组数据生成了人类胸腺在产前、儿童、成人和老年阶段的全面转录组谱,揭示了胸腺细胞类型在整个发育过程中的动态变化