沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
NEJM | cfDNA测序揭示：48.6% NIPT结果异常或不可报告的孕妇患有未被发现的癌症 白云 科研 2024-12-12 48.6% NIPT结果异常或不可报告的孕妇，二次cfDNA测序结果显示其患有未被发现的癌症，包括结直肠癌、乳腺癌、肺癌、胰腺癌、淋巴瘤、胆管癌和肾癌。
Nat Commun | 灵敏度94%、特异性87%，基于游离RNA的深度生成式AI模型可检测早期肺癌及不同亚型 白云 科研 2024-12-12 Orion在利用血液预测肿瘤亚型方面表现良好，在不同来源或不同吸烟史个体的样本中性能也保持不变，强调了该模型的稳健性。
Nat Genet | 只有一个BRCA1拷贝突变也能诱发乳腺癌！新研究挑战肿瘤“双重打击”假说 白云 科研 2024-12-12 这些研究数据揭示了BRCA1单倍剂量不足在加速肿瘤发生中的一种以前未被认识到的表观遗传作用，促进了我们对遗传性乳腺癌发病机制的理解，并为潜在的治疗策略提供了信息。
Sci Adv | 哈工大/哈医大团队开发低成本、高灵敏度光热核酸检测设备，30分钟同时检测4种病原体 白云 科研 2024-12-12 SPRC可在芯片的有限空间内同时进行样本添加和扩增，并在样本添加过程中自主富集核酸（约350x），实现了低至0.2拷贝/μL的检测限（LOD），检测时间仅30分钟。
Nat Commun｜准确性达93.7%！高度自动化临床mNGS检测可快速识别病毒性呼吸道病原体 白云 科研 2024-12-12 呼吸道感染是全球最常见的感染之一。由于潜在病原体的多样性，由病毒引起的呼吸道感染尤其难以诊断。近年来，新出现的大流行病毒是一种不可预测的健康威胁，而核酸扩增试验等传统工具并不能检测到这类病毒。当前亟需可快速识别新型和/或新发病毒的工…
刷新认知！三篇Nature同期独立发表，揭秘ecDNA的起源、遗传和传播致癌特性 白云 科研 2024-12-12 研究结果刷新了人们对ecDNA的认知，这些环状DNA分子是许多人类癌症类型的一个主要驱动因素，是大量致癌基因表达的平台，以及形成赋予生存优势（如免疫系统抑制）的新型调控回路的基础。
人类细胞图谱计划最新成果登Nature封面，第一版完整图谱预计2026年完成！ 白云 科研 2024-12-12 此次研究成果包括胚胎、胎儿器官的发育细胞图谱、数据分析和整合计算工具、器官特异性整合，为构建HCA图谱草图提供了重要基础。
Nat Commun | 中科大瞿昆/郭闯团队对染色体外环状DNA算法性能进行系统评估 白云 科研 2024-11-18 研究团队使用各种指标评估了7种分析算法、并通过检测效率比较了7种实验方法，确定了最佳eccDNA检测方法。
