Cancer Cell | 基于上千例泛癌多组学数据，CPTAC发布蛋白基因组学共享数据资源 概述了CPTAC泛癌研究团队在数据协调、数据传播和帮助生物发现的计算资源方面所做出的努力，并讨论了多组学数据整合和分析的挑战。
核酸捕获成本降低2-3个数量级！林兰/邢毅团队发表一种通用、低成本的靶向长读长RNA测序技术 TEQUILA-seq可将目标捕获的单样本成本降低2-3个数量级，可广泛用于各种生物、医学、临床环境中全长转录本的靶向测序。
Cancer Cell｜MSI预测性能可达临床级！基于AI 的生物标志物预测模型加速CRC活检分析 戴胜 科研 2023-09-21 基于AI 的生物标志物预测模型在手术切除组织样本的MSI预测方面达到了99%的灵敏度，阴性预测值超99%。
遥遥领先！Well-Paired-Seq单细胞测序解决方案助力自动细胞清洗和背景降噪 白云 资讯 2023-09-21 单细胞测序技术解决了细胞异质性问题，极大的提升我们对生命系统认知的分辨率，已经成为生命科学研究的常规手段。特别是在肿瘤和疾病领域，单细胞提供了对各种疾病机制的全新见解，为靶点发现、鉴定以及Biomarker改进提供了全新助力。回顾单…
Nature子刊 | 基于癌症患者血浆游离RNA（cfRNA）重复序列元件检测方法，助力诊断标志物开发及肿瘤分型 白云 科研 2023-09-20 研究团队开发了cfRNA转录组中重复元件的检测方法COMPLETE-seq，揭示了使用该RNA液体活检重复感知（repeat-aware）测序技术广泛表征cfRNA转录组的价值和实用性。
Clin Chem｜基于脑脊液cfDNA的纳米孔测序可对脑肿瘤患者进行初步诊断及分类 白云 科研 2023-09-18 该概念验证研究表明，纳米孔测序是通过CSF液体活检诊断CNS肿瘤的有力工具，能够在不同肿瘤实体、疾病状态的良性及恶性脑肿瘤样本中检测到ctDNA。
8位科学家获得生命科学突破奖！2024年科学突破奖获奖者名单揭晓 白云 资讯 2023-09-18 当地时间9月14日，2024年科学突破奖（Breakthrough Prize）的获奖者名单公布。全球共11名生命科学、基础物理学以及数学领域的顶尖科学家获得表彰，他们将分享总额为1575万美元的奖金，其中8位科学家获得生命科学突破…
近3万例新生儿！大规模前瞻性研究表明：基因测序或可作为新生儿一级筛查的关键方法 白云 科研 2023-09-18 近日，《JAMA Network Open》（IF= 13.8）上发表了题为《Genomic Sequencing as a First-Tier Screening Test and Outcomes of Newborn Scr…
Nat Commun发表人类单细胞长读长全基因组分析新方法，可为单细胞遗传变异提供新见解 白云 科研 2023-09-18 在过去几年中，长读长测序技术在通量和数据质量方面取得了显著进步，极大地促进了人们对人类基因组变异的理解。长读长测序能够读取重复和高GC含量的区域，对于生成真核生物多样性的参考基因组，以及绘制完整人类基因组端粒到端粒图谱至关重要。长读…
Genome Biol | 大规模食管癌甲基化综合分析揭示细胞类型和癌症特异性表观遗传调控 白云 科研 2023-09-18 食管癌的发病率居世界第七位，死亡率居世界第六位。食管癌侵袭性强，患者预后差，5年生存率低于20%。食管癌包括两种主要的组织学亚型：鳞状细胞癌（ESCC）和腺癌（EAC），这两种亚型具有不同的临床特征。 在表观遗传学上，已有多项研究报…
Med | 一次识别18种特定疾病/病原体！多RNA分子特征检测开辟儿童发热性疾病诊断新途径 白云 科研 2023-09-18 该研究分析了是否可以使用单个全血转录组同时区分多种疾病。研究团队将多类机器学习方法应用于公开的血液基因表达数据集，以识别一组161个转录本，用于准确诊断儿童发热性疾病的多种原因。
Nat Commun｜山东大学王传新/杜鲁涛/李娟团队开发多重甲基化特异性定量PCR检测方法，可无创检测早期乳腺癌 白云 科研 2023-09-05 基于乳腺癌PBMC中的四种甲基化标志物，研究团队开发了一种高效、便捷的多重甲基化特异性定量PCR检测方法（BC-mqmsPCR）用于检测乳腺癌，并在多中心队列中验证了其诊断性能。
