沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
Nat Commun | 中科大瞿昆/郭闯团队对染色体外环状DNA算法性能进行系统评估 白云 科研 2024-11-18 研究团队使用各种指标评估了7种分析算法、并通过检测效率比较了7种实验方法，确定了最佳eccDNA检测方法。
NBT | 生物信息平台DRAGEN可30分钟完成大规模全基因组分析和多种变异检测 陈初夏 科研 2024-11-14 该研究介绍了DRAGEN基本架构及其在SNV和Indel调用中的优异性能，以及它检测整个变异图谱的能力。
Nat.Commun. | 赵屹/杨胜勇团队发表基于深度生成模型（PRnet）进行新化合物扰动转录响应预测加速药物研发 白云 科研 2024-11-13 该模型首次实现了新化合物、新细胞类型、任意剂量的扰动转录响应预测。
JAMA Netw Open｜多中心队列研究揭示，RNA+DNA-NGS联合检测可提高晚期NSCLC患者SV检出率 白云 科研 2024-11-11 RNA-NGS具有强大的临床敏感性，当与DNA-NGS结合用于现有和新兴可操作结构变异时，可显著增强检测
NEJM | 研究首次证实lncRNA CHASERR基因单拷贝缺失可导致新型神经发育障碍 白云 科研 2024-11-11 该研究首次提供了CHASERR单拷贝缺失导致神经发育疾病的科学依据，发现了CHD2具有双向剂量敏感性，并强调了lncRNA在神经发育中的重要性。
胡璐璐/刘杰/何川等团队合作开发定量检测超微量样本中核酸表观修饰的新方法LAMP-MS 白云 科研 2024-11-11 LAMP-MS（及m6A核酸质谱方法）可以实现超低量样本的甲基化检测，且结果可以直接可视化，不需要高通量测序繁复的数据分析处理过程，因此有潜力作为表观遗传学领域重要的实用工具，为科研工作者的实验室研究和临床样本检测提供了广阔的应用前…
Nat Commun | 利用cfDNA片段组监测癌症治疗的新方法DELFI-TF，无需肿瘤先验遗传信息即可确定肿瘤负荷！ 戴胜 科研 2024-11-08 DELFI-TF在监测治疗方面比传统临床方法更敏感。
Nat Commun | 探索长寿奥秘：百岁老人罕见LOF突变负荷显著降低，揭示健康长寿的潜在遗传机制 白云 科研 2024-11-06 研究团队使用全外显子组测序数据分析了LGP和 LonGenity 队列德系犹太人个体，发现百岁老人身体中有害LOF突变负荷显着降低，并确定了具有显著水平的基因和通路。
