纳米孔测序可用于检测cfDNA的细胞起源和癌症特异性甲基化特征 基于ONT全基因组测序检测癌症患者ctDNA的拷贝数变异（CNA），并通过比较ONT测序与Illumina测序平台得获得的甲基化和片段特征信息，证实了ONT测序可成为液体活检的有力工具。
Cancer research | 基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱 白云 科研 2022-09-23 研究团队对RAS共突变的综合评估揭示了RAS突变肿瘤的背景依赖性基因组特征。研究结果表明，致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的，RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型，并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
同期两篇Science | 人工智能革新蛋白质设计：准确而快速地创造蛋白质 白云 科研 2022-09-23 ProteinMPNN的序列回收率为52.4%，具有广泛的实用性和高准确性。两项研究成果表明，机器学习可以用于创建蛋白质分子，且更加准确快速。
Nat Commun | 利用机器学习准确分析FFPE样本的基因组学特征，解锁临床癌症样本的遗传密码 白云 科研 2022-09-23 研究团队从FFPE样本中提取了福尔马林暴露导致的全基因组突变特征，并设计了FFPEsig算法。该算法可将样本突变谱中去除FFPE处理诱导的突变。
NPJ GENOM MED | 4.3万人大型临床诊断队列研究揭示，DNA和RNA配对检测能更准确地诊断遗传性癌症 白云 科研 2022-09-23 该研究结果强调了RNA-seq在提高仅采用DNA诊断方法可能会漏检的高危人群识别方面的重要性。
Sci Transl Med | 孙树洋/张志愿/姚艳丽发表全球首个头颈部鳞状细胞癌药物基因组图谱 白云 科研 2022-09-23 研究团队首次绘制了HNSCC药物基因组图谱，优化了HNSCC临床治疗药物多西他赛和阿法替尼更精准的用药。
Cancer Dicovery | 基于人类肿瘤发育图谱构建高精度肿瘤类型预测工具，可对未知原发性癌症患者进行诊断 白云 科研 2022-09-23 研究团队分析比较了TCGA肿瘤样本和MOCA单细胞数据，构建了人类肿瘤发育图谱，系统地量化了癌症生物学和发育程序之间的相似性。使用该图谱构建了一个能高精度预测肿瘤类型的D-MLP分类器。
Cell | “千人基因组计划”资源扩展——高覆盖全基因组测序和改进的分析方法发现更多基因变异 白云 其它 2022-09-23 高覆盖WGS的变异识别（variant call）能力和精确度都有了明显提高，特别是在罕见SNV、INDEL和不同频率SV中，这些都是以前低覆盖率测序无法实现的。
Nat Genet | 74种疾病130万个细胞！scRNA-seq与多基因疾病风险联合揭示单细胞疾病相关性 白云 科研 2022-09-19 scRNA-seq已成为单细胞分辨率测量基因表达丰度的首选工具，可用于揭示哪些基因在哪些细胞类型中活跃，并识别新的细胞群。将scRNA-seq与全基因组关联研究（GWAS）数据相结合，可提供更精细的分辨率，确定GWAS风险变异影响疾…
DNBSEQ-G99如何全力释放你的测序速度？深度解读中小通量测序仪中的“速度王者” 白云 资讯 2022-09-16 华大智造发布了最新款的中小通量基因测序仪DNBSEQ-G99。此次推出的DNBSEQ-G99又一次进行了全方位的突破性尝试，是全球同等通量测序仪中速度最快的机型之一，特别适用于靶向基因测序和小型基因组测序，数据产出速度快、质量高。
西安思莫徳科技有限公司与产品简介 白云 资讯 2022-09-15 西安思莫徳科技有限公司是一家生产单分子检测仪的高科技企业，落地秦创原，企业性质是有限责任公司，公司核心是生产和销售单分子检测仪等各类科学仪器，面向高校、研究所、食品检测、生命科学领域，提供单分子检测仪器和检测服务。
