多位Galleri检测产品的早期试用者分享了该检测在临床研究上的应用成果和经验。研究人员展示的数据传达了对这种潜在革命性筛查工具的热情和期待。

研究分析了外周血中CpG位点的甲基化是否与肾功能有关，鉴定出与基线估计肾小球滤过率（eGFR）和随后的肾功能下降（eGFR斜率）相关的甲基化标志物。

这是首个灵长类动物基因组的大规模表征研究项目。

该研究构建了基于16种癌症类型308,048个肿瘤浸润T细胞转录组数据的T细胞单细胞图谱，揭示了以前未描述的T细胞状态、滤泡辅助T细胞、调节性和增殖性T细胞的异质亚群，并发现了一种独特的应激反应状态——TSTR，以热休克基因表达为特…

研究人员对普通成年人的认知功能表型进行了大规模外显子组测序分析，发现外显子组范围罕见PTV的增加与较低的认知功能有关，并鉴定了与成人认知功能相关的八个基因。

该研究阐明了正常细胞中L1逆转座诱导的体细胞嵌合现象，为人类转座子的基因组和表观基因组调控提供了见解。

世界首个新生儿基因组测序临床随机试验项目BabySeq的研究团队在《美国人类遗传学杂志》（AJHG）发表了该项目的最新成果，在首批进行基因组测序筛查的婴儿中，约11%的婴儿被发现在疾病相关基因中有不可预期的突变。

研究团队展示了通过整合大规模参考数据集，以提高癌症检测的灵敏度；其次，发现了对于基于cfDNA癌症诊断有效的基因组和表观基因组特征；并依据该特征构建了基因组模型、表观基因组模型以及组合模型。

该研究使用的多组学方法能够彻底检测分析结直肠癌免疫反应的分子特征，并揭示微生物组与免疫系统之间的相互作用。

MOSAIC是第一个利用空间组学技术的同类项目，将构建迄今世界最大的癌症空间组学图谱，有可能开辟肿瘤治疗研究的新领域。