准确性高达94%,基于脑脊液cfDNA检测诊断癌症转移软脑膜病比细胞学方法更有效 | JAMA Network Open 白云 科研 2021-08-23 该研究揭示了使用脑脊液来源cfDNA分析诊断LMD的潜力。基于NGS的脑脊液cfDNA检测不仅有可能提高诊断性能,且有可能提高指标、浓度和癌症分数,为临床医师提供对癌症转移治疗或疾病进展的有效信息。
WGS、WES和RNA-Seq综合分析儿童癌症致病突变谱,揭示结构变异为重要驱动因素 | Cancer Discovery 白云 其它 2021-08-23 一个基于全基因组测序(WGS),全外显子组测序(WES)和转录组测序(RNA-seq) 三平台的联合分析策略。研究结果表明,这种联合策略可极大地提高基因组突变检测的准确性,无需通过正交方法对体细胞和胚系变异进行验证,促进了罕见儿童癌…
Nature Biotechnology | 通过合成和长度选择纯化多重寡核苷酸文库的方法—MOPSS 白云 其它 2021-08-23 为正确高效地合成寡核苷酸文库,研究团队开发了一种基于长度的选择方法—MOPSS。这是一种可区分全长寡核苷酸和具有indel寡核苷酸的方法。MOPSS可以逐步手动执行,也可以使用下一代测序仪进行。
Nature | 基于66种癌症类型训练机器学习模型,绘制癌症基因潜在驱动突变图谱 白云 其它 2021-08-23 研究团队基于机器学习的方法开发出一种算法“boostDM”,用于评估给定基因所有可能的诱变,并评估它们对癌症发展影响的可能性。
北京协和医院赵海涛团队等最新研究解析胆囊癌演化途径及驱动事件 | Nature Communications 白云 其它 2021-08-23 研究团队从基因组层面描绘了同一患者来源的不同病变阶段组织的分子特征、进化关系和演进模式,对剖析胆囊上皮瘤变到癌变的分子过程提供了重要参考和新视角。
Nature Biotechnology | 人类基因组非特异区域体细胞突变的泛癌图谱 白云 科研 2021-08-13 研究人员创建了一套具有高度序列相似性区域的集合,并命名为 “基因同义词库”,并开发了一种利用该同义词库来鉴别存在于非特异区域中突变的算法。
COVID-19宿主遗传学计划:全球科学家协力合作,挖掘新冠肺炎宿主相关遗传因素 白云 科研 2021-08-09 该研究从遗传学角度解释了为什么有些人容易感染新冠病毒,为什么人感染后的症状有明显差异。同时,研究结果还强调了全球合作的价值。
JCO Precision Oncology | 基于ctDNA的微小残留病灶检测可作为结直肠癌预后的生物标志物 白云 科研 2021-08-09 研究结果显示,ctDNA检测可用于转移结直肠癌患者手术治疗后的MRD检测、临床预后评估以及协助下一步治疗决策的实施。