MINGLE融合了对比学习与图神经网络进行细胞拓扑建模，并创新性地引入凸包识别策略与互信息解释机制，显著提升了稀有及新型细胞类型识别能力与模型可解释性。

该研究提出的跨平台、基于DNA甲基化的机器学习框架crossNN，使开发快速、有弹性、可解释和准确的癌症诊断成为可能。crossNN简单且可解释，可以使用来自不同平台的DNA甲基化谱对实体瘤进行即时分类，并在精度、简便性以及计算需求…

研究团队利用单细胞转录组测序和批量转录组测序，扩展了涉及所有主要人体组织和器官中蛋白质编码基因的全基因组资源。

在精准医学时代，随着高通量测序技术的迅速发展，新生儿基因组测序逐渐成为全球罕见病早期发现的新方向。对于新生儿中难以通过常规方法及时识别的罕见遗传病，基因组测序有助于从基因层面全面筛查可能的病因。 在近日召开的2025年欧洲人类遗传学…

全新人工智能算法首次大规模实现对人类基因组非编码区域中致病性调控遗传变异的准确解析

因美纳公司宣布扩展肿瘤临床产品组合，推出全新解决方案以推动精准肿瘤学的发展，进一步提升诊疗标准。

Regeneron 已赢得23andMe Holding Co.的竞争性拍卖，将以约2.56亿美元的价格收购这家消费级基因检测先驱公司的几乎所有资产。

美国食品和药物管理局（FDA）批准了首个辅助诊断阿尔茨海默病的血液检测产品Lumipulse G pTau217/ß-Amyloid 1-42 Plasma Ratio。

南京医科大学沈思鹏副教授、陈峰教授团队利用来自英国生物银行（UKB）和TOPMed项目的数据，进行了一项大规模的基于多祖先测序的CRP GWAS分析，研究结果在美国All of Us项目数据中进行了独立的外部验证。

中国科学技术大学团队、阿里巴巴团队联合美国北卡罗来纳大学团队，通过整合来自英国生物银行的多模态数据，提出了可预测和评估1560种疾病健康风险的综合框架UKB-MDRMF。