沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
Nat Genet | 超20万全血外显子组数据分析，揭示17个克隆性造血的新驱动基因 白云 科研 2024-06-06 研究团队使用UKBB中20万人的全血外显子组数据，以绘制衰老血液系统中的正向选择模式，并发了17个处于正选择状态的CH驱动基因
Illumina董事会批准独立拆分GRAIL，英国NHS推迟Galleri的大规模实施 白云 科研, 资讯 2024-06-06 Illumina董事会批准独立拆分GRAIL，英国NHS推迟Galleri的大规模实施
3年对7000个人类基因组进行测序！PacBio与Ambry Genetics宣布合作罕见病测序项目 白云 科研 2024-06-06 该项目使用长读长测序技术在3年内对多达7000个人类全基因组进行测序和分析，并寻求对罕见疾病病因的新见解。
NC/NC/NCS | 南开数院陈盛泉课题组在单细胞表观数据建模方面取得3项进展 白云 科研 2024-06-06 南开大学数学科学学院陈盛泉课题组针对单细胞表观数据从信号增强、跨组学转换、离散嵌入表示等方面开展了系统性研究。
NEJM AI | 准确率达98%！新型AI工具AI-MARRVEL助力罕见病诊断 白云 科研 2024-06-06 研究团队开发了AI-MARRVEL，可帮助优先确定孟德尔遗传病的潜在致病基因/变异。
Nature | 微软研究院/华盛顿大学等合作推出基于真实世界数据的数字病理学全切片AI模型 白云 科研 2024-05-31 该研究展示了Prov-GigaPath在各种病理学和癌症亚分类任务以及视觉语言处理上的一流性能。
Nat Med | 携带两个APOE4基因更容易患阿尔茨海默病！大型研究揭示APOE4是AD致病基因 白云 科研 2024-05-31 研究团队利用NACC队列的独特资源，并收集了具有多模态AD生物标志物的多中心队列，分析了超500个APOE4纯合子个体，以评估其临床、病理和生物标志物变化。
Cancer Cell评论文章 | 吴一龙团队：可切除NSCLC的免疫治疗探索 白云 科研 2024-05-31 该文章总结了NSCLC免疫治疗的临床试验结果，对如何确定免疫治疗的最佳受益人群、治疗持续时间和优先治疗模式指出了方向，强调将循环游离DNA（ctDNA）监测有效地纳入临床试验设计，并提供明确的治疗指导至关重要。
Nature | 不止蛋白质结构！AlphaFold3可高精确度预测生物分子结构及相互作用 白云 科研 2024-05-31 分子生物学的核心挑战是理解并最终调节生物系统中复杂的原子相互作用，AlphaFold 3的问世在这一方向上迈出了一大步，其将人们从蛋白质带到广泛的生物分子。
