沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
Nature Cancer | 结合临床、病理及基因组数据的泛癌免疫治疗预后模型LORIS，可指导临床决策与精准分层 白云 科研 2024-07-04 研究团队通过分析大型接受免疫治疗的癌症患者数据，包括临床、病理和基因组数据以及ICB应答信息，确定了关键的预测因素，并开发了一种基于逻辑回归的机器学习系统（LORIS）来预测患者在ICB治疗后的客观反应和生存。
NEJM | 基因组测序为近30%漏检的罕见病患者提供了合理诊断，将罕见病诊断率提高8% 白云 科研 2024-07-04 该研究共对822个家庭进行了基因组测序，并对744个家族中的218个（29.3%）进行了分子诊断。
Nat Med｜基于DNA甲基化技术在真实世界人群中实现宫颈癌的精准筛查 白云 科研 2024-07-04 该研究数据表明，在对HPV阳性女性进行检测时，基于DNA甲基化的WID-qCIN检测可以补充HPV16/18基因分型，与广泛使用的细胞学检查相比，其表现有所改善。
Cell | 单细胞测序+蛋白质组成像，绘制迄今最全面的空间分辨健康人类骨髓图谱 白云 科研 2024-07-04 研究团队报告了迄今为止最全面的健康人类骨髓参考图谱，涵盖了造血和非造血细胞类型及其空间组织，揭示了人类骨髓中显著的非造血多样性与原位离散的空间表型，展示了CODEX图谱在AML患者中的应用。
Nat Mach Intell｜哈佛医学院团队开发癌症影像生物标志物的基础模型 白云 科研 2024-07-04 该研究证明了基础模型在发现新影像生物标志物方面的巨大潜力，及其在数据集有限的情况下的特殊优势。
世和基因与江苏威凯尔达成NTRK伴随诊断战略合作 白云 资讯 2024-07-03 南京世和基因生物技术股份有限公司（简称“世和基因”）与江苏威凯尔医药科技有限公司（简称“江苏威凯尔”）签署战略合作协议，双方将就NTRK抑制剂VC004的伴随诊断试剂盒开发及未来商业化展开全面合作。
NAR | 伯晓晨课题组基于可解释机器学习模型，探索转录因子调控的发育和演化规律 白云 科研 2024-06-11 该工作揭示了从鱼类、鸡到哺乳动物胚胎发育过程中 TFCRs 的发育和进化动态，这些数据为探索胚胎发育过程中转录调控与表型差异之间的关系提供了资源，对于理解进化过程中胚胎发育阶段的转录调控具有重要的意义。
Nat Methods | 1亿个参数，2万个基因！张学工/马剑竹/宋乐开发单细胞转录组学大规模预训练模型 白云 科研 2024-06-11 scFoundation不仅具备前所未有的规模和基因维度，还为单细胞转录组学提供了丰富的分子特征观测数据。
Clin Cancer Res | 许剑民/樊嘉/张玮/何川团队合作构建基于全基因组5hmc的结直肠癌及进展期腺瘤早筛模型 白云 科研 2024-06-11 基于血液cfDNA进行全基因组5hmC水平检测，其检出结直肠癌和进展期腺瘤的灵敏度优于CEA等目前常用的各种标志物
