研究指出，这些跨组织不同类型数据之间共享的高度相似模式表明，从细胞类型组成到转录组变异和遗传调控效应具有共享的生物学基础。

利用全基因组拷贝数不稳定性可在确诊前数年准确预测巴氏食道症患者罹患食管癌的风险。

研究团队通过对近75万人大样本队列的4,500万常染色体变异的基因型与15个血细胞特征的关联性进行分析，绘制了不同血统人群的大规模血细胞遗传图谱。

中国科学院分子细胞科学卓越创新中心曾嵘研究组、吴家睿研究组联合海军军医大学第一附属医院张卫研究组等团队，共同发表了中国人群结直肠癌及转移相关的多组学整合图谱。

卢煜明教授研究团队开发了基于甲基化的方法以分析cfDNA片段的“jagged ends（锯齿末端）”。

首个中国人群结直肠癌及转移相关的多组学整合图谱。

这种新颖的高通量数字PCR方法准确、灵敏，并且可以进一步帮助测量在癌细胞中发现的染色体外端粒重复序列（ECTR）。

联合研究团队首次在大量肿瘤临床样本中证实ecDNA广泛存在于多种癌症类型，并发现肿瘤ecDNA或与癌症的不良预后有关。

通过对转移性肺癌患者靶向治疗前后的组织样本进行单细胞转录组测序，揭示了癌细胞的分子多样性、治疗诱导的免疫微环境可塑性。

研究团队提出了一种结合深度学习的新液体活检方法，即关注癌症相关T细胞受体（caTCR）。