探基学院 × Oxford Nanopore丨系列讲座之纳米孔测序为临床病原菌诊断带来的机遇 陈初夏 产业, 探基, 科研 2019-01-24 2019年新年伊始，探基与Oxford Nanopore Technologies联合策划，为大家带来了目前国内科学家们在微生物的不同领域中，使用纳米孔测序的系列讲座。本套讲座课程主要围绕微生物鉴定、抗微生物药物耐药分析等领域，为有…
探基学院 × Oxford Nanopore丨系列讲座之纳米孔测序为临床病原菌诊断带来的机遇 陈初夏 产业, 探基, 科研 2019-01-24 2019年新年伊始，探基与Oxford Nanopore Technologies联合策划，为大家带来了目前国内科学家们在微生物的不同领域中，使用纳米孔测序的系列讲座。本套讲座课程主要围绕微生物鉴定、抗微生物药物耐药分析等领域，为有…
免费获取！《2019 DNA甲基化与癌症早筛专题报告》Beta版发布 陈初夏 产业 2019-01-23 测序中国《2019 DNA甲基化与癌症早筛专题报告》（Beta版）重磅发布，我们将从侧重于技术的角度为业界同仁呈现一场精彩纷呈、蔚为壮观的技术盛宴。在这份报告发布的同一时刻，我们开通了“意见反馈”通道，欢迎大家提出宝贵的意见和建议。
免费获取！《2019 DNA甲基化与癌症早筛专题报告》Beta版发布 陈初夏 产业 2019-01-23 测序中国《2019 DNA甲基化与癌症早筛专题报告》（Beta版）重磅发布，我们将从侧重于技术的角度为业界同仁呈现一场精彩纷呈、蔚为壮观的技术盛宴。在这份报告发布的同一时刻，我们开通了“意见反馈”通道，欢迎大家提出宝贵的意见和建议。
部分罕见基因变异致病性或许被高估，英国生物样本库最新研究成果质疑此前观点 戴胜 科研 2019-01-21 近日，英国科学家利用UKB中近38万名参与者的数据，评估了具有重要临床价值的罕见基因变异的致病性和外显率，发现大多数变异只是危险因素或是低频外显性单基因变异，并不是真正的高频致病性单基因变异。同时，该研究发现RNF135变异与UKB…
部分罕见基因变异致病性或许被高估，英国生物样本库最新研究成果质疑此前观点 戴胜 科研 2019-01-21 近日，英国科学家利用UKB中近38万名参与者的数据，评估了具有重要临床价值的罕见基因变异的致病性和外显率，发现大多数变异只是危险因素或是低频外显性单基因变异，并不是真正的高频致病性单基因变异。同时，该研究发现RNF135变异与UKB…
不是“垃圾DNA”！两篇Nature揭示内含子序列的“保命技能” 陈初夏 科研 2019-01-21 近日，《自然》同期发表2篇内含子功能研究文章，这2项独立研究通过不同的途径同时发现了内含子的“隐藏功能”。原来内含子在真核细胞在内，至少是酵母菌中起着意想不到的作用：内含子可在营养匮乏期间帮助酵母菌存活更长时间，并与内含子所在编码基…
不是“垃圾DNA”！两篇Nature揭示内含子序列的“保命技能” 陈初夏 科研 2019-01-21 近日，《自然》同期发表2篇内含子功能研究文章，这2项独立研究通过不同的途径同时发现了内含子的“隐藏功能”。原来内含子在真核细胞在内，至少是酵母菌中起着意想不到的作用：内含子可在营养匮乏期间帮助酵母菌存活更长时间，并与内含子所在编码基…
香港基因组计划细节公布！将进行两万人全基因组测序，聚焦癌症及罕见遗传病 白云 资讯 2019-01-21 根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下周一提交香港立法会讨论。
香港基因组计划细节公布！将进行两万人全基因组测序，聚焦癌症及罕见遗传病 白云 资讯 2019-01-21 根据香港特区政府食物及卫生局本周提交的一份文件，作为香港基因组计划（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港计划对20,000名参与者进行基因组测序和分析。相关文件将于下周一提交香港立法会讨论。
如何攻克长读长测序技术中“DNA提取”的痛点？国外企业“妙招”盘点 戴胜 资讯 2019-01-17 近年来，Pacific Biosciences、Oxford Nanopore Technologies、Bionano Genomics和10x Genomics等公司的长读长测序和基因组图谱技术越来越受欢迎。随着相关技术的推广应…
如何攻克长读长测序技术中“DNA提取”的痛点？国外企业“妙招”盘点 戴胜 资讯 2019-01-17 近年来，Pacific Biosciences、Oxford Nanopore Technologies、Bionano Genomics和10x Genomics等公司的长读长测序和基因组图谱技术越来越受欢迎。随着相关技术的推广应…
迄今为止最大规模的TMB预测肿瘤免疫治疗效果研究 | Nature Genetics 白云 科研 2019-01-16 1月14日《自然·遗传学》发文，具有大量DNA突变的肿瘤比突变较少的肿瘤更有可能对免疫疗法产生反应。基于肿瘤突变负荷（TMB）的检测方法能够帮助识别对免疫治疗产生应答反应的患者群体，但将该方法转化为可靠的临床检测可能存在很大的挑战。…
迄今为止最大规模的TMB预测肿瘤免疫治疗效果研究 | Nature Genetics 白云 科研 2019-01-16 1月14日《自然·遗传学》发文，具有大量DNA突变的肿瘤比突变较少的肿瘤更有可能对免疫疗法产生反应。基于肿瘤突变负荷（TMB）的检测方法能够帮助识别对免疫治疗产生应答反应的患者群体，但将该方法转化为可靠的临床检测可能存在很大的挑战。…
AI“相面”登上Nature Medicine！通过面部特征识别罕见遗传病，部分准确率可达90% 陈初夏 科研 2019-01-14 近日，Nature Medicine期刊重磅发布了一项人工智能辅助疾病诊断的最新研究进展。研究人员描述了一种通过面部特征识别罕见遗传病的人工智能方法。该方法依赖于机器学习算法和类脑神经网络，可根据先天发育障碍患者的面部照片识别多种罕…
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Illumina测序仪再次升级、10x Genomics新品拓展、Myriad深化产前市场丨J.P.摩根健康产业大会首日聚焦 戴胜 产业, 资讯 2019-01-09 2019年1月7日，第37届J.P.摩根健康产业大会于美国旧金山拉开帷幕，全球顶尖医药公司和金融投资机构纷至沓来，悉数登场。在本届大会首日，精准医学领域有哪些热点值得关注？
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BD-中科普瑞单细胞研究联合实验室：聚焦单细胞肿瘤临床研究/单细胞甲基化应用 王迪 产业, 资讯 2019-01-09 中科普瑞整合IsoTex-BD China单细胞研究联合实验室经过近一年的研发测试和应用，正式投入科研服务应用。
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