Cell Reports | 南方医科大学朱浩团队开发深度学习算法DeepFavored,揭示适应性突变与疾病易感性关联 白云 科研 2022-10-08 研究团队开发了一种名为DeepFavored的深度学习算法,该算法通过对已有的全基因组关联研究(GWAS)数据集进行统计测试,可以区分有利突变与“搭便车”突变。
成都市正式启动适龄女生二价HPV疫苗免费接种工作(仅沃泽惠)! 白云 资讯 2022-09-29 沃森生物旗下玉溪泽润生物与成都市卫健委及教育局共同推进宫颈癌综合防控HPV 疫苗接种实施方案,正式启动适龄女生HPV疫苗免费接种工作,即针对当年13~14 岁的在校女学生(适龄女孩),可享受免费接种二价HPV疫苗(不含统一接种服务费…
臻和科技递交港股IPO申请!MRD检测先行者引爆NGS分子诊断新增长点 白云 资讯 2022-09-27 北京时间9月26日,我国领先的创新肿瘤分子诊断和检测公司臻和科技集团有限公司(以下简称“臻和”)向港交所提交上市申请,中金公司和美银证券为联席保荐人。
Cancer research | 基于51种人类癌症类型、6万个肿瘤绘制RAS基因突变图谱 白云 科研 2022-09-23 研究团队对RAS共突变的综合评估揭示了RAS突变肿瘤的背景依赖性基因组特征。研究结果表明,致癌RAS信号在不同的肿瘤类型中是不同的,RAS突变和共突变模式促成了不同的肿瘤表型,并可能指向不同的治疗缺陷和临床结果。
同期两篇Science | 人工智能革新蛋白质设计:准确而快速地创造蛋白质 白云 科研 2022-09-23 ProteinMPNN的序列回收率为52.4%,具有广泛的实用性和高准确性。两项研究成果表明,机器学习可以用于创建蛋白质分子,且更加准确快速。
Nat Commun | 利用机器学习准确分析FFPE样本的基因组学特征,解锁临床癌症样本的遗传密码 白云 科研 2022-09-23 研究团队从FFPE样本中提取了福尔马林暴露导致的全基因组突变特征,并设计了FFPEsig算法。该算法可将样本突变谱中去除FFPE处理诱导的突变。
NPJ GENOM MED | 4.3万人大型临床诊断队列研究揭示,DNA和RNA配对检测能更准确地诊断遗传性癌症 白云 科研 2022-09-23 该研究结果强调了RNA-seq在提高仅采用DNA诊断方法可能会漏检的高危人群识别方面的重要性。
Sci Transl Med | 孙树洋/张志愿/姚艳丽发表全球首个头颈部鳞状细胞癌药物基因组图谱 白云 科研 2022-09-23 研究团队首次绘制了HNSCC药物基因组图谱,优化了HNSCC临床治疗药物多西他赛和阿法替尼更精准的用药。
Cancer Dicovery | 基于人类肿瘤发育图谱构建高精度肿瘤类型预测工具,可对未知原发性癌症患者进行诊断 白云 科研 2022-09-23 研究团队分析比较了TCGA肿瘤样本和MOCA单细胞数据,构建了人类肿瘤发育图谱,系统地量化了癌症生物学和发育程序之间的相似性。使用该图谱构建了一个能高精度预测肿瘤类型的D-MLP分类器。
Cell | “千人基因组计划”资源扩展——高覆盖全基因组测序和改进的分析方法发现更多基因变异 白云 其它 2022-09-23 高覆盖WGS的变异识别(variant call)能力和精确度都有了明显提高,特别是在罕见SNV、INDEL和不同频率SV中,这些都是以前低覆盖率测序无法实现的。