Nat Genet | 基于单细胞多组学技术解析DNMT3A R882突变在人类克隆造血中的影响 白云 科研 2022-10-14 该研究报道了人类CH原代CD34+细胞中DNMT3A R882突变的分子结局,并发现了关键的表观遗传和转录变异,这些变异重塑了造血分化的谱系偏向,并促进了肿瘤最初生阶段的克隆扩增。
De novo提取算法SigProfilerExtractor在癌症基因数据中发现4种新突变特征 | Cell Genomics 白云 科研 2022-10-14 研究团队对提取突变特征的生物信息学方法SigProfilerExtractor进行了最大的基准测试,证明SigProfilerExtractor优于其他13种工具。
Nat Biotechnol | 新方法有效消除文库大小、肿瘤纯度和批次效应对RNA-seq数据分析的影响 白云 科研 2022-10-14 研究团队利用来自TCGA的RNA-seq数据,开发了一种名为RUV-III-PRPS的方法,能够有效去除文库大小、肿瘤纯度和批次效应对TCGA RNA-seq数据的影响。
Genome Biol | 寻找基因组中“安全的避风港”——新计算工具可识别组织特异性GSH位点,提高基因整合安全性 白云 科研 2022-10-14 通过整合多态移动元件插入(pMEI)在健康个体中的分布与基因表达、3D染色质组织和表观遗传修饰信息,促进细胞类型特异性GSH识别和验证。
GRAIL公布Galleri多癌症早期检测筛查研究最终结果,检测到的71%癌症类型没有常规筛查 白云 资讯 2022-10-08 GRAIL公布了PATHFINDER研究的最终研究成果。该研究目的是评估Galleri早期版本(MCED-E)以及改进版本(MCED-Scr)对多癌症早期血液检测(MCED)的性能。
Nat Biotechnol | 仅需不到1ml血液即可准确检测多种癌症!液体活检新方法EPINUC精确度达92% 白云 科研 2022-10-08 该研究开发了一种新的液体活检方法EPINUC,能够以单分子精度分析多个组蛋白和DNA修饰以及蛋白质生物标志物。
NIH拨款5亿美元启动BICAN计划,绘制有史以来最详细的人类、灵长类动物脑细胞图谱 白云 科研 2022-10-08 近日,美国国立卫生研究院(NIH)宣布了一项5亿美元的计划BRAIN Initiative Cell Atlas Network(BICAN)。该计划通过为期五年的一系列资助,创建有史以来最详细的人类和灵长类动物脑细胞图谱和细胞相互…
Nat Commun | 朱正纲/陈红专/于颖彦/韦朝春团队合作发表中国人群胃癌泛基因组分析成果 白云 科研 2022-10-08 研究团队通过结合人类参考基因组和非参考序列开发了一种癌症基因组学研究的新策略,从185对胃癌和正常黏膜中构建了GCPAN。
Cancer Cell|沈洪兵/胡志斌团队发表迄今最大规模中国人群NSCLC全基因组测序成果,揭示肺癌罕见易感变异 白云 科研 2022-10-08 该研究通过WGS和SNP基因分型,构建完成了迄今为止中国人群中最大规模、最全面的胚系变异及其与NSCLC关联的分析结果。
Nat Med | 基于73万人遗传和健康数据揭示遗传风险因素对寿命的影响 白云 科研 2022-10-08 研究团队将来自两项生物库研究的80种疾病的遗传关联结果与2019年GBD研究的DALY预估值相结合,阐述了遗传变异对个人和群体层面上健康寿命年数损失的影响。