Nature | 超6万人全基因组序列分析结果揭示:线粒体DNA插入人类基因组从未停止 白云 科研 2022-11-02 通过大规模的研究结合多层面的基因组数据,并根据NUMT的大小和基因组位置,研究团队绘制了一个高度异质性和动态的人类NUMT图谱。
Nat Commun | 利用Hi-C技术绘制高分辨率人类视网膜三维基因组图谱,揭示新的AMD和青光眼相关变异位点 白云 科研 2022-11-02 研究团队通过将高分辨率Hi-C数据与表观遗传图谱和顺式调控元件整合,为人类视网膜研究提供了一个重要的数据资源,促进了基因组调控的研究。
百余位海内外顶尖科学家共议“组学与未来” 第十七届国际基因组学大会(ICG-17)在“天府之国”成都开幕 陈初夏 产业, 其它 2022-10-28 第十七届国际基因组学大会(ICG-17)在成都开幕。
Clinical Chemistry发表新型产前唐氏综合征cfDNA筛查方法,检出率可达95.9% 白云 科研 2022-10-20 该研究评估了基于RCA的cfDNA方法的筛查性能,包括在21-三体性的检出率,假阳性和测试失败率。结果显示,RCA和其他5个简化系统的早期评估结果令人鼓舞。
Nature | 为什么有些人感染新冠后死亡风险高?研究揭示与APOE基因型有关 白云 科研 2022-10-20 研究表明,APOE2和APOE4小鼠的不良结果可能是由早期感染期间增强的病毒感染和适应不良免疫介导的,APOE4小鼠最终产生比APOE2小鼠更强大的抗病毒T细胞免疫。
来自2022年诺奖的思考:华大智造能够为中国基因测序产业带来哪些改变? 白云 资讯 2022-10-14 北京时间10月3日,备受瞩目的2022年诺贝尔生理学或医学奖名单终于揭晓,得奖人是瑞典遗传学家Svante Pääbo,以表彰他“对已灭绝的古人类基因组和人类进化方面的发现”。这也是距离基因组学及高通量基因测序最近的一个诺奖! Pä…
空间转录组学方法EEL FISH:可实现高复用、高空间通量和高分辨的原位单细胞分析 白云 科研 2022-10-14 EEL FISH基于显微镜和基于测序的空间转录组学方法建立,能够实现高复用、高空间通量和高分辨的RNA检测。
NAR | 斯坦福大学Wing Hung Wong/清华大学江瑞课题组发布全基因功能注释HiChIP数据库 白云 科研 2022-10-14 研究团队发表了首个附带全基因组功能注释HiChIP数据库(http://health.tsinghua.edu.cn/hichipdb/)
Nat Genet | 基于单细胞多组学技术解析DNMT3A R882突变在人类克隆造血中的影响 白云 科研 2022-10-14 该研究报道了人类CH原代CD34+细胞中DNMT3A R882突变的分子结局,并发现了关键的表观遗传和转录变异,这些变异重塑了造血分化的谱系偏向,并促进了肿瘤最初生阶段的克隆扩增。