在男孩中，非常大的（>1Mb）胚系染色体异常与儿童实体瘤风险增加之间存在性别偏好的关联；胚系SV在神经母细胞瘤中的总体影响最大；并发现了导致高表达、突变约束基因功能丧失的超稀有SV负荷，以及预计会破坏染色质结构域边界的非编码SV。该…

TDF为检测生理和病理生理条件下的circRNA丰度提供了一种快速、灵敏的工具。

该研究展示了大规模真实世界数据的计算解析如何推动精准肿瘤学向前发展，并为肿瘤学中的基因治疗和通路治疗动力学提供了重要见解。

该数据集覆盖了约35%的小鼠大脑总体积，是迄今为止已发表的覆盖率最高的衰老小鼠大脑单细胞转录组数据集。

研究团队通过整合单细胞转录组测序数据（scRNA-seq）、批量转录组学数据（bulk RNA-seq）和空间转录组学数据来分析新辅助ICB治疗前后肿瘤细胞的组成和空间结构及TME，确定了与该疗法不良反应相关的癌细胞状态、基质细胞和…

SEAD panel整合了来自多个亚洲国家地区的WGS数据，是亚洲地区样本数量最多、种群多样性最丰富的亚洲人群单倍型参考panel，并在南亚人群的基因型插补中显示出显著优势，在东亚人群的基因型插补中显示出较高的准确性，尤其是在检测罕…

研究团队基于监督机器学习方法，结合11种癌症类型中1,194个个体的大量蛋白质组学和RNA测序（RNA-seq）数据构建了一种名为FunMap的泛癌功能网络。FunMap包含10,525个蛋白质编码基因，超越了传统的蛋白质-蛋白质相…

ChIP-DIP可在单一实验中同时揭示多个蛋白质在同一时间对DNA的不同作用

AJHG同日发表的两篇研究文章表明，新生儿基因筛查有可能帮助解决新生儿住院率和死亡率高的问题。

TRISCO提供了一种简单方法来实现单细胞分辨率的全脑三维成像，对整个大脑进行全面的转录空间分析，揭示整个大脑的转录图谱。