沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
喜讯 | PNAS报道一种筛选平衡易位胚胎的新方法——精准阻断染色体易位向子代传递的等位基因映射识别技术 白云 科研 2017-10-19 近日，PNAS发表了题为《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocation in human pre-im…
Nat commun：科学家发现血管“主基因”ERG新功能——可防止肝纤维化 戴胜 科研 2017-10-19 近日，伦敦帝国学院和英国伯明翰大学的研究人员在Nature communication发表的一项研究结果表明，血管中一个称为ERG基因的“主基因”在保持肝脏健康、有效防止肝纤维化中发挥关键作用。同时该研究确定了肝病进展的潜在机制。
瑞典科学家新发现最强抗生素耐药基因，助力开辟治疗新途径 戴胜 科研 2017-10-19 来自瑞典查默斯理工学院和哥德堡大学的研究人员通过大规模分析来自世界各地不同环境细菌的DNA序列，运用新算法找到了与金属β－内酰胺酶有关的基因，研究人员新发现了76个新基因，确认其中18个基因能够使细菌具备对抗碳青霉烯类抗生素的能力。
重磅发布|“人类细胞图谱计划”首批38个项目公布，清华大学张学工团队入选 王迪 资讯 2017-10-17 美国太平洋时间2017年10月16日，与“人类基因组计划”相媲美的“人类细胞图谱计划” 首批拟资助的38个项目正式公布。清华大学张学工负责的项目是其中唯一一个由中国科学家承担的项目。测序中国第一时间对张学工教授进行了专访。
Nat Commun：科学家通过基因敲除发现了听力损伤的关键基因 王迪 科研 2017-10-17 最近，来自Harwell医学研究委员会（MRC Harwell）的科学家在对超过3000个小鼠基因进行试验后，发现了52个之前未被鉴定的对听力至关重要的基因。
Nature：我们终于搞清了BRCA1突变致癌的秘密 王迪 科研 2017-10-17 BRCA1基因中的突变在20多年前就被发现与乳腺癌和卵巢癌的风险相关，但是BRCA1基因突变提高癌症风险的机制却一直未被澄清。日前，耶鲁大学(Yale University)的研究人员在《自然》杂志上发表的最新研究终于解开了BRCA…
没想到，NGS也有一把魔剪！而且已使用多年…… 王迪 其它 2017-10-17 测序是基因编辑的前提，测序在诊而编辑在于治。与CRISPR/Cas9作为防御武器不一样，转座酶/Tn5更像是物种交战后在基因组上留下的残骸；Cas9和Tn5都具有核酸酶活性，不过前者追求特异性，而后者追求随机性。二者都具备简捷、高效…
第十期 | 海医会遗传咨询从业人员培训班开始招生啦！ 白云 其它 2017-10-17 海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会定于2017年11月5日至10日在广州召开国家继续教育医学教育项目遗传咨询从业人员培训班（第十期）。
