沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
VELO研究：ctDNA助力难治性RAS野生型mCRC抗EGFR单抗再挑战优势人群筛选 白云 臻知识·专家解读 2023-10-12 本研究证实针对难治性RAS野生型mCRC患者，在标准三线曲氟尿苷替匹嘧啶基础上联合帕尼单抗可将疾病控制率提升1倍左右，且未出现治疗相关死亡或停药事件，显著改善患者PFS。
Nat Genet | 单细胞多组学分析揭示慢性炎症是TP53突变白血病进化的驱动因素 白云 科研 2023-10-11 该研究结果提供了有关TP53突变相关疾病转化的遗传和非遗传决定因素之间相互作用的重要概念进步。
Nat Commun | 基于特异性DNA甲基化特征的机器学习模型实现脑膜瘤的准确诊断和复发预测 白云 科研 2023-10-11 该研究结果表明，基于血液样本，特别是血清，适合检测肿瘤特异性DNA甲基化特征，识别出的特征不仅能够区分脑膜瘤和其他颅内实体，在识别具有明显复发风险的脑膜瘤时也显示出准确性。
Nat Commun | 基于12种癌症类型的多组学数据分析，揭示体细胞结构变异对癌症蛋白质组的影响 白云 科研 2023-10-11 研究团队将基于MS的蛋白质组学数据与跨1,307个不同组织的人类肿瘤WGS数据相结合，以确定在mRNA水平上影响基因的体细胞SV模式有多大程度反映在蛋白质水平上。
Nat Commun | 复旦大学丁琛团队及合作者基于尿路上皮膀胱癌的蛋白基因组学分析，揭示不同癌症进展的分子特征 白云 科研 2023-10-11 该研究更全面地揭示了UC进展中两个不同分支（PUC和CIS）的分子特征。综合的多组学分析为理解UC的进展提供了见解，并有助于理解其机制和诊断，为潜在的UC治疗方法和个性化药物提供了有用的资源。
Nat Commun | 基于超40万个体遗传和表型数据分析，揭示不同类型克隆性造血的共同及独特遗传结构 白云 科研 2023-10-11 研究团队利用大规模遗传和表型数据进行了首次系统分析，以检测所有CH类型之间的关联。该研究结果强调了潜在机制中的相似性及关键差异，特别是在造血功能的不同方面。
关注新生，预见未来 | 探究世界首个新生儿基因组测序临床随机试验——BabySeq项目 白云 科研 2023-10-11 随着基因测序成本的大幅下降，全基因组测序可为新生儿筛查带来新的突破，帮助临床医生更全面、更高效、更精准地发现新生儿潜在疾病风险，从而帮助其尽早进行治疗与医学干预，提高生命质量，降低社会负担。
Hum Genomics｜中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率 白云 科研 2023-10-11 NGS可以有效地识别新的突变并降低误诊率，并且其实惠性可以使广泛的人群受益。
五年5030万美元！美国NIH拨款建立“健康与疾病多组学联盟”，推进人类多组学研究 白云 资讯 2023-10-10 美国国立卫生研究院（NIH）官网发布消息显示，NIH正在建立“健康与疾病多组学联盟（Multi-Omics for Health and Disease Consortium）”，旨在推进人类健康研究的“多组学”数据的生成和分析。
Nat Commun | 基于宏基因组测序（mNGS）鉴定新生儿死亡致命病原体，有效识别新型感染及疾病表型 白云 科研 2023-10-10 研究团队评估了mNGS在新生儿肺炎、脓毒症和脑膜炎死亡中识别病原体的临床应用，发现mNGS能够确定90%死者的致命病原体。
