沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
这种小龙虾的基因组首次被破译，而肿瘤学家希望以此抗击癌症 戴胜 科研 2018-02-11 Lyko及其研究团队从全球各地收集了12只美洲龙纹螯虾进行基因组测序，并对来自马达加斯加的二十多只美洲龙纹螯虾进行了遗传分析。该研究首次破译了十足目甲壳动物（该类群包括蟹、龙虾、虾等）的基因组序列，相关研究成果于2月5日发表于Nat…
同日两篇Nature Genetics | 借助外显子测序技术，科学家揭秘高血压发病新机理 戴胜 科研 2018-02-11 2月5日，发表在Nature Genetics上的两项研究，揭示了导致醛固酮增多症的一个遗传因素，两项研究均采用外显子测序方法，发现并阐明了氯离子通道编码基因CLCN2的突变对醛固酮增多症导致的继发性高血压的影响。
新年将至，Science增刊 | 十余位专家牵头论述中国精准医学与癌症免疫治疗 戴胜 资讯 2018-02-06 2018年2月2日，正值中国新年来临之际，Science推出了最新一期名为《Precision medicine and cancer immunology in China》的增刊，由10余位国内专家牵头撰写，详细描述了中国精准医…
Nature重要发现：时隔65年，DNA复制过程的突变机制终阐明 戴胜 科研 2018-02-05 时隔65年后，科学家首次阐明了DNA复制过程的突变机制，并证明了 Watson和Crick的突变假设。此外，研究人员还令人惊讶地发现，这种突变的频率因DNA序列而异。
验血就能早期诊断阿兹海默病，准确率超过90%！ 戴胜 科研 2018-02-05 ：来自日本国家老年病学和老年医学中心（NCGG）的一支科学团队开发出了一款新技术，有望通过简单的血检分析，在阿兹海默病的早期找到β-淀粉样蛋白。在测试中，该技术的准确率可以超过90%！
Illumina公司CEO：公司临床业务将很快超越科研业务 戴胜 资讯 2018-02-02 Illumina公司在股市收盘后表示，得益于测序耗材、测序仪以及基因芯片业务的增长，公司2017年第四季度收入较2016年同期增长26％；公司2017年全年收入超过预期，从2016年的24亿美元增长15％至27.5亿美元。基于最新财…
甲基化测序要躲哪些坑？剖析甲基化检测的局限性，临床应用任重道远 白云 科研 2018-02-01 在DNA甲基化研究中，基于化学试剂-亚硫酸氢盐（BS）处理的转化技术仍然是该领域研究的主要方法，然而该技术产生的一系列问题（样本质量要求高，序列偏好等）也极大的影响了甲基化标志物在临床上的转化。DNA甲基化测序技术所暴露出的问题，也…
从技术到应用，深度解读罗氏“穷尽法”甲基化捕获文库 白云 产业 2018-02-01 我们需要在高效捕获BS DNA片段的同时，还要保证甲基化信号在扩增过程中均匀放大，不走样。罗氏公司整合旗下KAPA和NimbleGen公司的产品，为科研人员提供了一整套高通量DNA甲基化测序的解决方案，包括文库构建、富集、甲基化靶向…
华中科技大学，北京协和医学院《Nature Genetics》发表大规模研究成果 白云 科研 2018-02-01 华中科技大学，北京协和医学院/中国医学科学院的研究人员通过大规模关联研究，以及深入的功能机制解析，发现了包含视黄酸代谢酶CYP26B1在内的6个中国人群食管癌易感基因，并揭示了全反式视黄酸代谢在中国人群食管癌发生中的重要作用。
