2月28日，北京协和医院等联合主办的“罕见病新药创制协和论坛”上中国医药创新促进会宋瑞霖会长出席会议并发表讲话,认为医药的紧密结合，将有助于解决中国罕见病的临床需求。

2018年2月28日，由北京协和医院等主办的“罕见病新药创制协和论坛”顺利举行。会上北海康成药政事务和质量管控副总裁张晔出席会议并发表演讲，简要分析了我国目前罕见病研究及临床需求存在的不足与挑战，认为国家鼓励政策的出台激励多方对罕见…

北京生命科学研究所的汤楠教授近期使用10X Genomics单细胞转录组测序技术在肺泡发育和再生研究领域取得突破性进展，发现Igfbp2是一种高度特异性的AT1细胞终末分化的遗传标记，该文章也是中国大陆第一篇使用该技术发表的文章。

2月28日，在北京协和等多方联合主办的“罕见病新药创制协和论坛”上，国家卫生计生委医政医管局副局长郭燕红发表了讲话。郭燕红表示，国家卫生计生委高度重视罕见病的管理，为维护罕见病患者健康权益开展了一系列工作，取得了初步成效。

第四代测序技术的出现是颠覆性的,核心在于长读长、小型芯片化、适合临床应用市场。这正是测序发展趋势：测序和诊断的融合。谁先打破上游技术壁垒，谁就有机会挑战垄断者的地位，甚至缩短产业链条，重构中下游产业链。Illumina、罗氏等产业巨…

早在2014年，乌兹别克斯坦宣布了一项计划，希望在未来的奥运会上助其一臂之力：对乌兹别克儿童进行DNA检测以确定其运动潜力。通过对乌兹别克运动员的基因进行了两年多的研究。研究团队已经筛选出50个基因帮助识别未来的奥运选手。通过血液样…

第五届NGS创新开发者大会将于2018年3月31-4月1日召开，大会将延续往届开发者大会的风格，以“价值创造”为主题，遵循“基础研发、技术转化、基因应用”的产业分工思路，在基因测序技术基础研发、测序周边配套创新技术、临床和健康基因应…

北京协和医院赵海涛教授、王文泽教授和桑新亭教授联合团队从基因组学与代谢组学角度，揭示了H-ChC的单克隆起源及明显的瘤内异质性特征。其结果对于H-ChC的临床诊断、预后和治疗提供了重要的信息。

2018年3月2日，Helix公司宣布已完成B轮融资的第一轮，该融资由德丰杰成长基金领投，Illumina、凯鹏华盈、梅奥诊所、苏特-希尔风险投资和华平投资也参与了融资。Helix公司表示，公司B轮计划融资2亿美元，将用于开发基于下…

2018年2月28日，CFDA药化注册司化学药品处处长余欢在“罕见病新药创制协和论坛”做“深化审评审批制度改革，营造鼓励药品创新的良好环境”主题演讲。