沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
NEJM | 高分辨率无创产前筛查方法NIFS，利用母体血液检测胎儿外显子组所有突变 白云 科研 2023-12-22 NIFS可以从孕妇血液的循环游离DNA（cfDNA）中筛查胎儿全外显子组（图1），检测胎儿DNA序列的所有基因突变，并区分潜在的致病性突变与遗传自母体的可能良性突变。
世和鹰眼CanScan™多癌种早筛产品获FDA突破性医疗器械认定！ 戴胜 产业 2023-12-22 鹰眼CanScan™产品成为全球获得FDA突破性认证中纳入信号特征最全面的多癌种早筛（MECD MultiCancer Early Detection）产品.
NAR | 哈工大/腾讯AI实验室合作构建迄今最大规模的单细胞蛋白质组数据库SPDB 白云 科研 2023-12-08 SPDB是为单细胞蛋白质组学数据量身定制的最大规模的综合数据库，将为促进单细胞蛋白质组学在癌症研究和药物发现领域的广泛应用奠定坚实的基础。
Nature | 11种癌症类型的综合多组学图谱揭示癌症转变过程的表观遗传调控 白云 科研 2023-12-08 研究团队构建了来自11种癌症类型225个样本的大规模单细胞多组学图谱，揭示了不同的癌症和正常组织细胞类型。
Cell子刊 | 鲁志/王鹏远/卢倩团队合作发表消化道癌症cfDNA+cfRNA多组学研究新成果 白云 科研 2023-12-08 该研究首次基于血浆基因组、表观基因组和小RNA和全RNA转录组，展现了消化道癌症的细胞外cfDNA+cfRNA核酸景观，并证实了多组学整合可以有效提高液体活检中的癌症检出率，证明了cfRNA相对于cfDNA的更高灵敏性，并为癌症状态…
Nat Commun | 邵志敏/江一舟/杨文涛/徐军团队开发sc-MTOP方法解析乳腺癌肿瘤生态系统的多样性及临床相关生态亚型 白云 科研 2023-12-08 研究团队提出了sc-MTOP，这是一个仅基于常规病理WSI表征肿瘤生态系统的分析框架，并基于该方法系统表征了人类乳腺癌生态系统的表型多样性及其临床相关性。
Nat Med | 仅1mL血浆即可获得癌症综合表观基因组图谱，揭示15种癌症类型的更多临床可操作信息 白云 科研 2023-12-08 液体活检循环肿瘤DNA（ctDNA）分析作为一种靶向检测突变和监测癌症复发的微创手段，在临床肿瘤学中获得了越来越多的关注。大多数临床ctDNA检测侧重于基因组改变，这限制了检测肿瘤组织其他临床重要特征的能力，例如识别调控癌症表型的转…
Nat Genet | 基于健康单细胞参考图谱准确识别scRNA-seq数据中疾病相关细胞状态 白云 科研 2023-12-08 该研究评估了来自健康个体的单细胞图谱是否适合作为疾病状态识别的参考，以及是否需要匹配的对照样本以减少错误发现。
Cell Reports Medicine重磅综述：早期癌症检测和监测的挑战和机遇 白云 科研 2023-12-08 癌症是当今世界上威胁人类健康的主要疾病，给社会造成了沉重的负担。虽然医学的进步使得越来越多的患者获得有效治疗，但是其生活质量和长期生存率仍然是一个重要的关注点。早期诊断对于提高癌症患者的生存率和降低护理成本至关重要。液体活检是癌症诊…
Cancer Commun | 王峰/周志伟/徐瑞华团队揭示基于辅助化疗后残留ctDNA可有效预测II-III期胃癌复发 白云 科研 2023-12-08 胃癌（GC）是最常见的消化道肿瘤之一。在中国，GC的发病率和死亡率较高，5年总生存率（OS）低于50%。手术切除加辅助化疗（ACT）已成为GC的标准治疗方法，但经手术切除后GC患者的复发、远处转移发生率依旧很高。 目前，基于常规的组…
