研究人员创建了一套具有高度序列相似性区域的集合，并命名为 “基因同义词库”，并开发了一种利用该同义词库来鉴别存在于非特异区域中突变的算法。

该研究从遗传学角度解释了为什么有些人容易感染新冠病毒，为什么人感染后的症状有明显差异。同时，研究结果还强调了全球合作的价值。

研究结果显示，ctDNA检测可用于转移结直肠癌患者手术治疗后的MRD检测、临床预后评估以及协助下一步治疗决策的实施。

宏基因组测序在探索腹泻样本中的病原体时，是一种全面系统、无偏、更灵敏的方法，可为未来快速诊断腹泻暴发中的病原体、乃至进一步精准防控提供技术基础和依据。

利用PROPER-seq方法，研究团队构建了人类 PPI参考图谱，包括210518个PPI，涉及8635种蛋白质，证明该方法是一种可在转录组水平绘制PPI图谱的高效技术。

研究团队利用获得的空间分辨单细胞数据，开发了一种统计方法来识别发育中胚胎空间调控基因表达的细胞类型，并发现了新的神经元迁移模式。

研究团队通过依赖UKB队列中的单倍型共享，将外显子组范围的变异输入到整个队列中，共分析了54个数量性状，最终确定了1189个显著的性状变异关联，包括影响身高的罕见变异。

研究团队建议在分析较大样本量的转录组测序数据集时采用UMAP降维算法，加强样本聚类异质性研究和基因表达差异分析。

该文章介绍了一种基于构建葡萄球菌蛋白A-甲基转移酶融合重组蛋白，对抗体结合的组蛋白修饰、DNA结合蛋白附近的DNA进行特异性定点甲基化修饰，并通过长读长测序，获得高精度的、DNA单分子水平上的组蛋白修饰及DNA结合蛋白序列信息。

北京大学孔雷课题组与中国科学院计算技术研究所赵屹研究员课题组合作开发的基因功能富集平台KOBAS-i