研究团队开发了一种监测基因组3D结构的方法，能在DNA单碱基对水平上精准定位基因组内的DNA互作，为基因表达、调控的研究提供了新思路，也为未来的基因组3D研究开辟了无限可能。 

人类基因组计划所代表的，远远不止于基因本身，后续的实践证明，其在医学、农业、工业、环境、能源等领域都存在巨大的潜力，发挥着直接或间接的影响力。浩浩荡荡二十年，基因组学的发展日新月异，前人不断的积累和持续的探索成就了今天的辉煌成绩。

研究团队通过结合和比较不同测序方法的分析结果，能够确定每一个RNA转录物在不同细胞和组织中的丰度，分析其是否有polyA尾巴，是否呈线性或圆形等。该研究结合三种RNA测序技术发现了成千上万个新的ncRNA基因，扩展了RNA目录的范围…

单细胞测序可无偏定义细胞类型和状态，但无法获得组织中生物分子和细胞的空间分布信息。空间转录组学的出现弥补了单细胞测序的这一缺点，使得我们能在自然的组织环境中描述细胞功能和状态。分析组织中不同细胞类型和功能的空间组织机制，亟需以空间分…

该研究使用核小体占有率和甲基化测序（NOMe-seq）对人类和小鼠心脏的4个腔室进行了多组学分析，揭示了人类和小鼠在心脏基因表达、DNA甲基化和染色质可及性上的腔室特异性以及物种特异性，为识别新的生物标志物和药物靶点提供了重要参考。

中国科学院计算技术研究所赵屹研究员课题组与宁波大学医学院廖奇副教授课题组合作开发的线上服务平台ncFANs v2.0 （http://bioinfo.org/ncfans）

该研究创新性开发了一种开源工具—iGDA，可以从原始的长读长测序数据中准确检测和定相频率低至0.2%的单核苷酸变异（SNV），还可以从长读长宏基因组测序数据中准确地重构同一物种不同菌株(差异≥0.011%)的单倍型。 

伦敦癌症研究所的研究人员联合皇家马斯登医院、曼彻斯特大学、剑桥癌症研究中心等多个机构，通过对来自plasmaMATCH临床试验的患者进行ctDNA测序绘制了转移性乳腺癌的基因组图谱。

未来十年精准医疗将如何发展？哪些领域和技术将引领医疗保健改革？

意大利FIRC分子肿瘤学研究所研究团队联合国家分子遗传学研究所、米兰大学等多个机构共同发现了一种独立于患者间肿瘤异质性的保守的活性增强子。