该研究结果对基础和转化癌症研究都具有广泛的影响。 

该研究发现了强迫症患者基因的共性——与强迫症相关的新生突变，证实了导致强迫症发病的遗传因素很大一部分是由新生突变导致。在所有的强迫症患者中，这些突变都与染色质环有关。

综上所述，NMR代谢组学技术为临床研究中可能的恶性肿瘤患者提供了一种补充方法，具有敏感性、特异性和低成本的优点，只需临床上的血液和廉价的核磁共振分析，就可以识别实体瘤患者。此外，在实体瘤患者群体中，该技术还可以区分非转移性癌症和转移…

研究团队通过结合商业纳米孔基因组测序的简化流程、基于云的分布式生物信息学和自定义变体优先级方法而开发的超快速基因组测序方法，可以准确快速地提供基因诊断。真实世界案例数据分析表明，这种新的超快速基因组测序方法能够在平均8小时内诊断出罕…

研究发现，当与吸烟史的风险预测模型相结合时，基于该血液检测的新型个性化肺癌风险评估策略能够比已有建议筛查方案更准确地鉴别出可能从LDCT肺癌筛查中受益的人群。

该研究证明对孕妇血液中的cfRNA进行分析，可以实现无创跟踪孕妇的妊娠进展，监测健康状况，并在临床表现前几个月预测发生子痫前期的风险，准确地提供了有关未来母体和胎儿健康和疾病的信息，为子痫前期诊断打开了新的治疗窗口，可有效降低产妇和…

该团队使用严格的统计阈值和跨群体、组织验证，以识别高置信度且可推广的meQTL，在外周血中确定了1,120万个独特的SNP-CpG关联位点，其中包含467,915个反式meQTL。此外，研究团队还发现meQTL位点富集了多种功能相关…

此次实验利用4150 TapeStation自动化电泳系统为针对MGISEQ-2000RS测序平台的4例FFPE DNA样本进行文库构建全流程的质量控制，通过各环节的质控结果，优化建库方案，从而获得了优质的测序结果。

，该研究为配对的肿瘤-正常细胞系建立了充分表征的体细胞突变和种系参考调用集，能更好地用于NGS数据的分析、评估和突变检测。该调用集存在两个明显的优势：（1）参考样本使用覆盖度较深的WGS，并通过交叉测序平台进行验证，能够有高可信度的…

该研究基于血浆肿瘤突变负荷（bTMB）及∆bTMB的分析数据，首次报道了治疗期bTMB与卡瑞利珠单抗联合化疗的ORR/PFS/OS的显著相关性，以及动态∆bTMB对此的补充和非重复性预测效果。此外，治疗期bTMB还能从放疗SD的患者…