第一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病的研究报道。同时，这一基因突破代表了第六种记录在案的归因于microRNA（miRNA）类基因的单基因遗传疾病。

该研究开发了一个测序平台，该平台只需要较少的DNA输入量，可在单个工作流程和数据框架中以碱基分辨率提供包括5mC和5hmC的表观遗传信息，以及全部遗传学信息。

该方法不需要父母的序列数据或SNV联合分析，仅依靠所有人类常染色体至少有一个已知父母来源的iDMR。

该研究揭示了外周染色质组织的关键细节，特别是揭示了外周染色质在多种人类细胞类型内部和之间的一致分离，以及一组重叠但不同的层相关染色质结构域的细胞类型特异性。

该研究结合DNA序列和基因组特征开发了一种多模态深度神经网络学习模型C.Origami，可用于预测染色质结构。

该研究报道了一个全面的初级人类细胞类型甲基化图谱，以及一套广泛的细胞类型特异性标记和计算工具，可用于混合细胞类型样本的片段级分析。

该研究揭示了DNA甲基化是外周血中循环血浆游离DNA（cell-free DNA，cfDNA）的重要调控元件，并基于此原理开发了全新的泛癌种、跨平台癌症诊断标志物，深入探索了cfDNA片段化模式的分子机理以及临床转化价值。

该研究首次描述了母体和婴儿机体微生物组移动遗传元件的转移，整合了母亲和婴儿体内的肠道微生物组及其代谢组学特征，并发现了肠道代谢物、细菌和母乳之间的关联。

研究团队提出了一种基于半无参考反卷积方法的自动学习甲基化参考数据库，该数据库只需要来自混合血浆cfDNA的甲基化特征，且不受肿瘤来源cfDNA甲基化信号的分布影响。

该研究提出了一种用于scRNA-seq数据特征提取和缺失插补的深度模型autoCell。autoCell的关键创新是使用GMM来估计数据的潜在特征分布。