Blood | 为什么白血病突变并不总是导致白血病?研究发现RNA剪接因子或为白血病前期克隆扩增的基础 白云 科研 2023-04-26 该研究团队利用独特的方法比较了具有相同基因突变的过度扩增和正常扩增克隆,为白血病前期克隆扩增背后的分子事件带来了新见解。
Blood | 为什么白血病突变并不总是导致白血病?研究发现RNA剪接因子或为白血病前期克隆扩增的基础 白云 科研 2023-04-26 该研究团队利用独特的方法比较了具有相同基因突变的过度扩增和正常扩增克隆,为白血病前期克隆扩增背后的分子事件带来了新见解。
Nat Commun | 基于5千余例儿童癌症患者RNAseq数据,全面揭示致癌融合特征及临床治疗意义 白云 科研 2023-04-26 该研究揭示了影响致癌融合形成的多种因素,包括基因长度、剪接、翻译框和蛋白质结构域,并发现了在正常组织中未观察到的新剪接位点的致癌融合。
Nat Commun | 基于5千余例儿童癌症患者RNAseq数据,全面揭示致癌融合特征及临床治疗意义 白云 科研 2023-04-26 该研究揭示了影响致癌融合形成的多种因素,包括基因长度、剪接、翻译框和蛋白质结构域,并发现了在正常组织中未观察到的新剪接位点的致癌融合。
Nature发表不明原因急性儿童肝炎的基因组学研究成果,或与2型腺相关病毒有关 白云 科研 2023-04-26 研究人员使用基因组、转录组、蛋白质组和免疫组织化学的组合方法,报告了38例英国儿童不明原因肝炎病例、66名年龄匹配的免疫能力正常对照个体和21例免疫抑制的比较个体的研究成果。
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Nat Commun | 复旦大学附属中山医院团队研究阐明早期食管癌的蛋白质组学综合特征,揭示风险因子和潜在靶点 白云 科研 2023-04-18 该研究为理解ESCC分子机制和开发治疗靶点提供了新的见解,对早期EC的诊断和治疗具有重要的临床意义。
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发现3种罕见病的未知遗传病因!Nat Med发表轻量级、灵活的罕见病队列数据库Rareservoir 白云 科研 2023-04-18 Rareservoir提供了一个轻量级、灵活的系统,用于研究大型罕见疾病队列所需的遗传和表型数据。
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Nat Commun | 泛癌TME单细胞注释新工具——scATOMIC,可准确预测转移性肿瘤的原发组织 白云 科研 2023-04-18 该研究开发了一种高度准确的单细胞注释工具scATOMIC,并使用常见的致命癌症类型的TME对其进行了基准测试和验证。
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无需匹配血液或肿瘤组织,仅cfDNA测序即可检测克隆性造血,并区分突变来源 | Sci Transl Med 白云 科研 2023-04-07 该研究提出了一种准确的机器学习方法,能够从cfDNA样本中发现CHIP变异,减少了临床环境中对WBC测序的需求。
无需匹配血液或肿瘤组织,仅cfDNA测序即可检测克隆性造血,并区分突变来源 | Sci Transl Med 白云 科研 2023-04-07 该研究提出了一种准确的机器学习方法,能够从cfDNA样本中发现CHIP变异,减少了临床环境中对WBC测序的需求。
Nat Commun | 结合HiFi、Hi-C技术优势的新算法pstools,可高效、准确重建癌症染色体单倍型基因组 白云 科研 2023-04-07 该研究将高分辨率测序技术(HiFi和Hi-C)应用于COLO829癌症系,并开发了一种快速、准确的计算方法pstools,其性能优于现有方法trio-hifiasm和salsa2,有助于精确发现SV、重建染色体水平单倍型基因组
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Nat Biotechnol | 单细胞和空间转录组的高分辨率比对方法CytoSPACE,可重建复杂组织 白云 科研 2023-04-07 CytoSPACE是一个通过全局优化来分析单细胞和空间转录组的工具。
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液体活检下一个前沿!淋巴液活检,或将在癌症扩散前识别复发风险 白云 科研 2023-04-07 Droplet提出了一种用淋巴液代替血浆作为检测癌症相关DNA变化及来源的策略,该技术可以比血液更早、更灵敏地发现人体对癌症的免疫反应,在癌症扩散前识别复发风险。
液体活检下一个前沿!淋巴液活检,或将在癌症扩散前识别复发风险 白云 科研 2023-04-07 Droplet提出了一种用淋巴液代替血浆作为检测癌症相关DNA变化及来源的策略,该技术可以比血液更早、更灵敏地发现人体对癌症的免疫反应,在癌症扩散前识别复发风险。