Rareservoir提供了一个轻量级、灵活的系统，用于研究大型罕见疾病队列所需的遗传和表型数据。

该研究开发了一种高度准确的单细胞注释工具scATOMIC，并使用常见的致命癌症类型的TME对其进行了基准测试和验证。

该研究提出了一种准确的机器学习方法，能够从cfDNA样本中发现CHIP变异，减少了临床环境中对WBC测序的需求。

该研究将高分辨率测序技术（HiFi和Hi-C）应用于COLO829癌症系，并开发了一种快速、准确的计算方法pstools，其性能优于现有方法trio-hifiasm和salsa2，有助于精确发现SV、重建染色体水平单倍型基因组

CytoSPACE是一个通过全局优化来分析单细胞和空间转录组的工具。

Droplet提出了一种用淋巴液代替血浆作为检测癌症相关DNA变化及来源的策略，该技术可以比血液更早、更灵敏地发现人体对癌症的免疫反应，在癌症扩散前识别复发风险。

第一例由非编码基因突变引起的单基因血管疾病的研究报道。同时，这一基因突破代表了第六种记录在案的归因于microRNA（miRNA）类基因的单基因遗传疾病。

该研究开发了一个测序平台，该平台只需要较少的DNA输入量，可在单个工作流程和数据框架中以碱基分辨率提供包括5mC和5hmC的表观遗传信息，以及全部遗传学信息。

该方法不需要父母的序列数据或SNV联合分析，仅依靠所有人类常染色体至少有一个已知父母来源的iDMR。

该研究揭示了外周染色质组织的关键细节，特别是揭示了外周染色质在多种人类细胞类型内部和之间的一致分离，以及一组重叠但不同的层相关染色质结构域的细胞类型特异性。