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长读长测序的优势!诊断结构变异导致的罕见病

长读长测序的优势!诊断结构变异导致的罕见病

最近发表的一项研究显示,长读长测序可以帮助诊断结构变异导致的罕见病,这类变异难以用短读长测序进行鉴定。斯坦福大学临床基因组服务部的研究人员使用Pacific Biosciences公司的Sequel测序仪对具有未知疾病的个体进行全基…