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华大基因:创新基因检测技术聚焦精准医疗

每年的11月是全球肺癌关注月,旨在呼吁世界各国重视肺癌的预防与治疗。就在今年8月,由华大基因研发的中国首个基于国产测序平台的肺癌多基因检查试剂盒获得准产批件,这意味着国产基因检测技术在肿瘤临床领域实现了重大突破。10月,与该试剂盒配套的分析解读软件也获得了相应批件。至此,华大基因的华翡冉™-肺癌组织个体化诊疗基因检测,从提取、建库、测序(测序仪及试剂)到分析软件的全流程均已获得医疗器械证书和准入许可,可为肿瘤临床患者提供可靠和规范的检测服务。

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事实上,针对肺癌而研发的多基因检测产品及相关分析软件,只是华大基因以创新科技聚焦精准医疗的一个缩影。华大基因方面表示,精准医疗的本质是通过医学前沿技术,对特定疾病进行分析、鉴定、验证和应用,从而精确找到疾病产生的原因和治疗靶点,最终实现对疾病和特定患者个性化精确治疗,提高疾病预防与诊治效果。华大基因正是利用基因科技的创新与突破,为精准医疗提供强有力的诊疗保障。

自从人类全基因组测序完成以来,测序技术发生了巨大改变。比如,华大基因PMseq新型病原检测产品就采用了华大基因自主测序平台,并结合宏基因组学研究方法对临床样本进行直接检测,可为临床不明原因发热、外来未知病原感染的精准防控提供进一步解决方案。

2003年,华大基因与相关单位合作完成了中国第一例SARS病毒基因组测序。随后,华大基因从病毒基因测序到检测试剂盒研发,获得CFDA批准文号,快速制备并无偿捐献30万人份检测试剂盒。去年8月,我国部分地区发生非洲猪瘟疫情,华大基因完成相关诊断试剂研发,为防控提供了保障。

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华大基因CEO尹烨表示,随着人类基因组测序成本的降低(将从1亿美元降至约1000美元),基因检测有了更广泛推广的可能。基因检测从纯粹的学术研究将转变到大规模的市场应用,人们对其市场空间怀有极大预期。“技术的引领延续了人类的寿命,而基因科技造福人类正在成为现实。”尹烨说。

那么,基因检测技术究竟是如何助力精准医疗的呢?华大基因病原感染防控事业部研发总监吴红龙副研究员以实际案例加以解读:2019年年中,暨南大学第一附属医院神经内科收治了一名病人。今年37岁的林先生两年前被检查出了急性淋巴细胞白血病,他在接受了造血干细胞移植后在家休养。病情稳定了一年多,却在今年3月开始出现了新状况——他在深圳家中出现了脑梗症状,半侧肢体偏瘫,还伴随有持续低热。暨大一附院神经内科怀疑是颅内真菌感染,如果按照传统医学检测手段,确诊真菌类型至少需要两周时间。

据吴红龙介绍,得益于基因测序技术的进步,华大基因脑脊液宏基因组二代测序(mNGS)技术能够更为快速地发现标本物里有没有致病菌的踪迹,并且只需要两天的时间就能拿到检测结果。经基因检测,林先生很快被确诊为烟曲霉感染,并得到了相应治疗。

吴红龙表示,烟曲霉感染人类大脑是一种极为罕见的疾病,这种疾病发病非常隐匿,进入急性期后异常凶险。但得益于基因检测技术在精准医疗方面的应用,科学家找到了烟曲霉的特效药物——伏立康唑。经过数轮特效药治疗,林先生又先后进行了四次mNGS检测,比较四次mNGS检测的结果,林先生体内烟曲霉的指标明显下降。2个多月后,林先生的运动能力和神智开始恢复,能下地行走和自行用餐。

目前,除了PMseq新型病原检测产品以外,华大集团子公司华大智造还于去年10月发布了4联芯片的测序平台MGISEQ-T7。这一款基因测序仪有着超高通量的“光环”,一天最多可完成60例个人全基因组测序。与此同时,华大基因研发的可筛查超过20种单基因疾病的新一代NIFTY(无创产前基因检测)产品也即将上市。

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本文由来源 人民日报,由 白云 整理编辑!

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