沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
Illumina、Thermo Fisher、10x Genomics等发布2024年Q2财报 陈初夏 产业, 资讯 2024-08-15 Illumina Illumina表示，受测序仪器收入下降的影响，公司第二季度整体和核心收入同比下降6%。 在截至6月30日的三个月里，Illumina的核心收入为10.9亿美元，2023年同期为11.6亿美元，按固定汇率计…
Nat Med｜基于4万余人Olink蛋白组学的临床预测模型，提前10年预测超50种疾病的发病风险！ 戴胜 科研 2024-08-10 该研究展示了稀疏蛋白质特征在改善常见和罕见疾病发病预测方面的潜力。
Nat Med | 英国真实世界数据分析揭示：常规WGS可改善疑似癌症儿童的临床护理 白云 科研 2024-08-08 该研究进行了WGS在儿童癌症中临床效用的详细评估，发现将WGS分析结果实施到常规的临床实践中可改善患儿的管理，
Nat Commun | 哈佛医学院研究团队发表可共享大型儿童肿瘤患者队列的临床及基因组数据，助力儿科癌症精准医疗 白云 科研 2024-08-08 该研究阐明了罕见儿科颅外实体瘤与CNS肿瘤的测序图谱及临床特征，并将所得基因组数据与配对临床数据共享给广大团队，这种详细的数据收集和共享模式可作为未来研究的范例。
开启CRC筛查新时代！Shield血液检测获FDA批准，Guardant Health计划每年投资2亿美元用于筛查业务 白云 资讯 2024-08-08 Shield是FDA批准的首个作为CRC主要筛查选择的NGS血液检测，这意味着医疗保健提供者可以以类似于筛查指南中推荐的其他非侵入性方法的方式提供Shield。Shield也是第一个符合医疗保险覆盖要求的CRC筛查血液检测。
Nat Commun：EGFR和TP53基因共突变肺癌患者易出现基因组加倍现象，可导致靶向治疗耐药性 白云 科研 2024-08-08 研究团队深入剖析了接受化疗或EGFR TKI治疗的NSCLC患者群体，揭示了混合反应的普遍性，其可能与临床获益的减少存在密切联系。
约翰·霍普金斯大学Nature发文揭示全球多样化人群中基因表达变异的来源 白云 科研 2024-08-08 该研究结合现有全基因组测序数据和新的转录组测序数据，提供了一个大型开放获取的数据集MAGE，可用于研究多祖先人类基因表达和剪接的多样性和进化。
四十余篇Nature系列文章，共绘太空组学和医学图谱SOMA 白云 科研 2024-08-08 SOMA展示了分子生物学和精准医学的现代工具如何帮助人类跨入更具挑战性的领域。以下为SOMA系列部分文章的内容简介。
