该研究分析了中国儿童AML队列中驱动突变的全面基因组图谱。通过与西方队列中的驱动突变进行比较，研究团队描绘了中国儿童AML独特的突变谱，并揭示了两组人群之间的显著差异，包括驱动突变频率等，这些均与患者的预后显著相关。

研究团队对PGDx elio组织完整检测进行了开发和分析验证，该测试包括一个2.2 Mb的靶向基因panel，一个成套的样品制备系统，以及一个伴随的自动化生物信息学分析平台，实现了对序列和结构变异的全面基因组分析，以及对实体瘤患者的…

美格生物持续对疫情关注，自疫情以来推出超灵敏新冠病毒全基因靶向扩增试剂盒，产品质量优且稳定，广获多家疾控机构认可。

由中国生物信息学学会（筹）、广东省科技基础条件平台中心指导,深圳国家基因库、鹏城实验室、深圳华大生命科学研究院主办的2022『猛犸杯』国际组学数据创新大赛开放报名 ！

该研究描述了中国群体的大规模基因组变异，并为秦淮河线和南岭山脉的地理边界提供了全面的遗传学证据，将中国汉族群体划分为不同亚群，这将有助于未来大规模中国人群关联研究的病例对照设计。

研究人员利用一种改进的单细胞测序技术，分析了人类肺细胞的体细胞突变与年龄和吸烟状况的关系。

CancerVar是一个标准化、快速和用户友好的变体解释工具，是癌症突变知识库的增强版本，为癌症的体细胞突变提供了完善的、半自动的临床解释，有助于半自动起草临床报告。

该研究是迄今为止最大和最全面的关于人类癌症中DNA病毒检测的研究工作。

人类全基因组参考数据将收集由高效算法创新生成的精确单倍型基因组组合，而这一策略也终将被科学界广泛接受和使用。

hECA是第一个真正实现细胞级组装的人体细胞图谱，包含了理想的细胞图谱信息框架应该具备的基本要素