沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
张锋发现靶向RNA“新魔剪”，CRISPR家族再次壮大！ 陈初夏 科研 2017-02-21 近日，张锋带领的研究小组发现了两个新型的RNA靶向CRISPR系统，这一研究发表在Molecular Cell杂志上。这类新系统利用了一种新的Cas酶——Cas13b，“CRISPR家族”再次壮大！
行业关注丨领星“康新源千人行”项目圆满收官 戴胜 科研 2017-02-21 日前，领星生物启动的项目“康新源千人行”为所有患者完成了临床全外显子组测序并出具相关报告，取得了圆满成功。根据CWES报告提供的靶向/免疫药物选择来用药的非小细胞肺癌、乳腺癌、结直肠癌等癌种的患者，疾病控制率得到显著提高。
Genome Res：利用CRISPR-Cas9基因外科手术阻止失明 戴胜 科研 2017-02-21 在一项新的研究中，来自韩国基础科学研究所基因组工程中心的研究人员报道利用CRISPR-Cas9在支持小鼠视网膜的组织层中开展“基因外科手术”。研究人员成功地将CRISPR-Cas9复合物注射到湿性AMD模式小鼠的眼睛中，对VEGF基…
胰腺肿瘤的生殖系突变发生率高，或可遗传给下一代 白云 科研 2017-02-20 一项新研究表明，影响癌症相关基因的可遗传性突变在胰腺神经内分泌肿瘤患者中似乎很常见。研究者们估计大约17%的胰腺神经内分泌肿瘤患者携带有癌症相关基因的生殖系突变。这一发现提出了新的临床挑战，并可能重铸该领域的未来研究方向。”
Nat Commun：利用CRISPR/Cpf1改进大豆油中的脂肪含量 白云 科研 2017-02-20 日前，来自韩国基础科学研究所基因组工程中心的研究人员利用新的CRISPR-Cpf1技术成功地对改变大豆油中的脂肪含量的两个基因进行编辑。这一方法可能被用来开发有附加值的作物，比如一种新的具有下降的不饱和脂肪含量的大豆品种。
测序周报·科研篇：极大提高CRISPR编辑效率，这项纳米技术神在哪里？ 陈初夏 科研 2017-02-19 日前，美国马萨诸塞大学阿默斯特分校的研究人员开发出一项运用纳米颗粒来运送Cas9蛋白与sgRNA进入细胞的新技术。研究结果表明，这项技术将Cas9蛋白和sgRNA导入细胞中的成功率达到90％！
家族遗传性肿瘤协作组（CACA）：开拓家族性肿瘤诊治的新篇章 白云 其它 2017-02-18 2月17日，中国抗癌协会（CACA）家族遗传性肿瘤协作组工作启动会暨第一届学术年会在北京召开， 测序中国作为媒体支持对本次大会进行了全程报道。本次学术年会的召开，标志着中国抗癌协会家族遗传性肿瘤协作组的各项工作有了新的突破，为家族性…
测序周报·资讯篇：CFDA发布医疗器械优先审批申报资料编写指南（试行） 王迪 政策 2017-02-18 日前，CFDA发布医疗器械优先审批申报资料编写指南（试行），主要指导医疗器械优先审批申报资料的编写工作，为相关工作指明了方向。
新算法发现公共数据库中存在大量DNA制样损伤导致的测序错误 王迪 科研 2017-02-17 2月16日，《Science》上的一篇论文显示，DNA样本中发现的一些序列变异可能是由样本处理过程中的损伤引起的。新英格兰生物实验室的研究人员设计了一种评估这种损伤程度的算法，并表示在样品制备过程中使用DNA修复酶可以纠正这个问题。
