沈宁/刘志红课题组开发多模态深度学习模型，可预测疾病相关的组织特异性可变剪接 ，开发了基于Transformer架构的多模态深度学习模型SpliceTransformer（简称SpTransformer），用于预测pre-mRNA序列中的组织特异性可变剪接位点。
Nat Commun | 基于超40万个体遗传和表型数据分析，揭示不同类型克隆性造血的共同及独特遗传结构 白云 科研 2023-10-11 研究团队利用大规模遗传和表型数据进行了首次系统分析，以检测所有CH类型之间的关联。该研究结果强调了潜在机制中的相似性及关键差异，特别是在造血功能的不同方面。
关注新生，预见未来 | 探究世界首个新生儿基因组测序临床随机试验——BabySeq项目 白云 科研 2023-10-11 随着基因测序成本的大幅下降，全基因组测序可为新生儿筛查带来新的突破，帮助临床医生更全面、更高效、更精准地发现新生儿潜在疾病风险，从而帮助其尽早进行治疗与医学干预，提高生命质量，降低社会负担。
Hum Genomics｜中国赣南地中海贫血基因突变谱分析，揭示NGS可有效识别新/罕见突变并降低误诊率 白云 科研 2023-10-11 NGS可以有效地识别新的突变并降低误诊率，并且其实惠性可以使广泛的人群受益。
五年5030万美元！美国NIH拨款建立“健康与疾病多组学联盟”，推进人类多组学研究 白云 资讯 2023-10-10 美国国立卫生研究院（NIH）官网发布消息显示，NIH正在建立“健康与疾病多组学联盟（Multi-Omics for Health and Disease Consortium）”，旨在推进人类健康研究的“多组学”数据的生成和分析。
Nat Commun | 基于宏基因组测序（mNGS）鉴定新生儿死亡致命病原体，有效识别新型感染及疾病表型 白云 科研 2023-10-10 研究团队评估了mNGS在新生儿肺炎、脓毒症和脑膜炎死亡中识别病原体的临床应用，发现mNGS能够确定90%死者的致命病原体。
Nat Biotechnol发表新空间组学方法，同步实现转录组和代谢组的空间多模态精确分析 白云 科研 2023-10-10 该研究团队提出了一种新的空间组学方法，使小分子和基因表达的组织切片内能进行同步空间分析。该技术的影响可以扩展到其他学科，包括肿瘤学。
找•搭•子•请•选•我！ 白云 肿瘤科普, 趣臻知 2023-10-09 换句话说，靶向疗法就像打靶一样，直接击中靶子——癌细胞，从而精准地杀死癌细胞。靶向药物会杀死癌细胞，准确率很高，但它对其他正常细胞没有伤害，副作用很小。 但是！注意啦！ 这里“搭子”（基因检测）该出场了！ …
结直肠癌患者必看的就诊指南及基因检测意义 戴胜 肿瘤诊疗&基因检测 2023-10-09 本文系统归纳总结了结直肠癌患者应该选择哪些诊科室、相关检查、治疗方式、预后预测及基因检测的重要意义等，希望能够为结直肠患者的诊疗带来实质性获益。
