英国TARGET为液体活检技术在鉴定临床可诉性突变的可行性和潜在实用价值提供了新的证据，并为基于晚期癌症患者的临床试验提供了指导。

科学家整合了一套先进的基因技术，该方法能够在单核苷酸水平，以单倍型感知的方式对SV进行全面评估。

谢晓亮教授的哈佛大学研究团队利用二倍体染色质构象捕获(Dip-C)方法重构了视觉和嗅觉组织中单个感觉神经元的3D基因组结构并进行了比较。

该研究团队利用基因组规模的CRISPR筛选技术开发出一种可优先考虑现有癌症药物靶点和发现新靶点的基因评分计算框架，并发现了600多个新的癌症基因位点。

科学家利用大型临床基因组学数据库，证实了以前已知的非小细胞肺癌（NSCLC）患者基因组学特征与临床结果的联系。

最新研究首次报道了携带有EGFR L858R/Y891D NSCLC患者对厄洛替尼治疗所产生耐药现象，并揭示其潜在机制。

一项最新研究发现，23andMe直接面对消费者（DTC）的BRCA基因检测可能会错过约90%的BRCA突变携带者。

一些最初未从免疫治疗药物中获益的患者，在接受对该药物具有反应患者的粪菌移植后，其肿瘤停止生长甚至缩小。

AACR会上的最新研究表明，游离核酸5hmC可作为胰腺癌诊断新标志物。

近日，加拿大及美国科学家成功开发出一种诊断工具，可以根据患者的表观遗传模式对14种罕见遗传疾病进行诊断。