过去十年间，得益于癌症基因组图谱（TCGA）和癌细胞系百科全书（CCLE）等计划的推动，癌症组学取得显著发展，特别是在肿瘤DNA和RNA层面，并生成了大量数据；但目前人们对肿瘤中蛋白质翻译及翻译后修饰（PTM）相关知识仍有待完善。反…

鼻咽癌与EB病毒（EBV）密切相关。血浆中癌源性EBV DNA是一种有效的肿瘤标志物，可用于癌症检测、预后和监测。目前，基于突变、甲基化和片段组学的不同ctDNA分析方法已在不同癌症阶段的检测中进行了探索和评估。但研究ctDNA分析…

在生命科学领域，人工智能（AI）正逐渐展现出巨大的潜力，为科研带来前所未有的突破。近日，美国Arc研究所与NVIDIA公司、斯坦福大学和加州大学伯克利分校等机构合作，发布了迄今为止最大的公开可用生物学AI模型Evo 2，有望彻底改变…

近日，南方科技大学第一附属医院（深圳市人民医院）程立新教授团队联合哈尔滨医科大学附属第一医院于凯江教授团队在医学领域权威期刊BMC Medicine上发表题为“Metabolomics- and proteomics-based m…

染色质开放性反映了转录因子等反式作用因子在DNA复制或转录过程中与顺式调控元件结合的程度。这一特性与基因调控的活性密切相关。海量的单细胞染色质开放性测序（scATAC-seq）数据，能够细致刻画细胞间的异质性，并为解析生物调控网络的…

RNA在细胞中扮演着多种关键角色，例如直接参与蛋白质合成，在转录和转录后调控基因表达等，因此对RNA进行实时追踪可以帮助研究人员更好地探索和理解其在细胞和生物体内的行为和功能。但RNA是一个具有动态产生性的分子，具有复杂的高级结构与…

近年来，免疫检查点阻断疗法（ICB）在非小细胞肺癌（NSCLC）治疗中取得了显著成效，并治愈了一些晚期患者。其中，新辅助免疫治疗比单独使用ICB更有效，平均有效率为32%。但许多NSCLC患者对新辅助免疫治疗存在耐药性，其背后分子机…

全基因组关联研究（GWAS）可在全基因组层面上揭示疾病发生、发展与治疗相关的遗传基因。基因型插补（genotype imputation）是GWAS的一个重要工具，可以精确地预测没有被芯片所覆盖的多态性位点的基因型，使得更多的遗传位…

研究团队使用各种指标评估了7种分析算法、并通过检测效率比较了7种实验方法，确定了最佳eccDNA检测方法。

该研究介绍了DRAGEN基本架构及其在SNV和Indel调用中的优异性能，以及它检测整个变异图谱的能力。