与目前可用的临床染色体检测相比，STORK检测时间和成本大幅降低。

该研究描述了一种适用于患者衍生模型和cfDNA样本的全基因组DNA甲基化分析方法，可用于I-IV期SCLC检测、疾病监测和主要亚型分型。

美国病理学家协会（CAP）建议医务工作者在检测dMMR或MSI以指导患者的免疫治疗决策时，需仔细选择要执行的检测方法，并在某些癌症中优先考虑免疫组织化学和PCR，而不是新一代测序技术（NGS）方法。

该国际联合研究团队通过分析具有相对同源祖先背景的人群，鉴定并验证了与整体肺癌、肺腺癌、肺鳞状细胞瘤和小细胞肺癌相关的5个新的肺癌易感基因。

研究人员首次对前列腺癌的ctDNA及转移活检组织进行了深度WGS研究，获得了基因组突变的全面信息。

该研究报道了10000余例中国实体瘤患者的体细胞突变情况，绘制了迄今为止亚洲人群中规模最大、最全面的实体瘤基因突变分析图谱，为癌症医学提供了高度可靠的数据集和资源。

该研究揭示了大脑中体细胞突变的复杂病因学及其与表型的可能关系。

该研究结果充分阐明了CH遗传易感性，并提供了CH对人类健康和衰老影响的见解，为预防和早期发现包括白血病在内的癌症提供支持。

基于cfNano和Illumina的WGS和WGBS方法在检测DNA甲基化、片段化和CNA的癌症特异性特征方面性能基本一致。

研究团队利用popSTR54在150119个WGS个体的2536688个微卫星位点上鉴定出14321,152个等位基因，这些个体平均携带810,606个非参考微卫星等位基因。