低覆盖率血浆WGS的检测方法为cfDNA中的突变特征及其在肿瘤学中的潜在用途提供了一个深入的见解。

研究团队在分子水平上分析了拥有相同面部特征的随机人群，并使用3种不同的面部识别算法确定了这些人相似度的客观衡量标准，共识别出19,277个常见的SNP。

研究团队绘制了cfDNA中乳腺癌高分辨率的ER和FOXA1肿瘤TF结合图谱，发现血浆中TF印记的富集反映了TF在起源组织中的结合强度。

研究团队利用空间条形码技术，通过Tn5转位等技术进一步对染色质可及性在整个基因组尺度进行了空间分辨测序（Spatial-ATAC-seq），这是空间表观遗传分析技术上又一个新的突破。

该研究提供了一个无偏倚途径来探索基因组完整性，为癌症分子病理学的研究提供了思路，同时，也为改善临床重要癌症的早期检测、靶向和全身治疗以及改善恶性肿瘤患者预后提供了基础。

该研究系统地评估了16种基于深度学习的算法，结果表明，moGAT具有最佳的数据分类能力；efmmdVAE、 efVAE以及lfmmdVAE具有最佳的数据聚类能力。

研究团队通过多种空间组学技术，结合多组学计算方法对肺腺癌中的ITH及其GD进行了综合分析，揭示了肿瘤微环境的细胞组成，以及更大范围内单个肿瘤细胞的基因组异质性，构建了肺腺癌中肿瘤内异质性的空间图谱，对肿瘤内空间异质性的机制和与临床预…

基因分型阵列和基因型插补的准确性可通过panel、基因分型阵列、样本祖先的选择得以提高，进而接近深度WGS的准确性，但不能完全替代深层WGS。

OGM不仅可以检测基因水平的改变，还可以检测外显子水平的SV，例如涉及KMT2A的部分串联重复等。 

与靶向检测方法相比，eGT可以提高多种不同类型肿瘤患者的遗传易感性检出率，能够更好地对患者进行监测和提供干预机会。