波士顿大学医学院Neil J. Ganem研究团队通过10,000个原发性人类癌症样本测序数据和约600个癌细胞系必要数据，表明WGD使肿瘤细胞产生常见的遗传特征，并伴有独特的脆弱性，保留构成人体组织正常的、未转化的WGD-细胞的治…

MDx 2021第七届中国先进分子诊断技术与应用论坛，以“速度与创新，便携与稳定，成就感染诊断新格局”为主题，共探分子诊断先锋技术开发与产品落地之路！ 

研究团队利用WGS提供了转移性结直肠癌分子突变图谱，并与原发性CRC队列的数据进行了比较，同时研究了这些突变与治疗方案和治疗反应的关系，以及在临床上的意义。

23andme周四表示将通过与VG Acquisition Corp合并的SPAC方式在纽交所上市，此次合并后23andMe的企业估值约为35亿美元。

该方法对DNA聚合酶的动力学信号和测量窗口内每个核苷酸的序列背景进行了整体检查，可同时实现全基因组遗传和表观遗传分析。

休斯顿卫理公会研究所、德克萨斯大学安德森癌症中心等单位的研究人员开发了CopyKAT，该研究表明，CopyKAT可以应用于人类多种肿瘤的研究，以识别非整倍体肿瘤细胞，并描绘肿瘤细胞中共存的不同亚群的克隆亚结构。

韩国脑科学研究所Joo Jae-yeol等人利用高通量筛选数据和基于深度学习分析的预测方法，鉴定了AD患者中PLCγ1基因的突变和异常剪接。

近日，斯坦福医学遗传心血管疾病中心已开始使用全基因组测序代替内部所有遗传疾病的gene panel检测。该项举措能积累更多与临床病例相关的全基因组序列数据，有助于加速发现致病的变异和潜在的多基因危险因素。

2020是极其不平凡的一年，COVID-19主导了生物制药行业，推动了研究和商业活动的激增；也推动了新一波并购活动以及首次上市公司的增加。对于生物制药行业，领域专家和其他业内人士在访谈、报告和其它公开声明中提到了7个发展趋势。

发布了迄今为止最大的人脑体细胞突变概况，该研究通过全基因组深度测序，描述了人类大脑中受精后发生的体细胞突变的特征以及全基因组体细胞突变在自闭症发病机制中的重要意义。