该方法对DNA聚合酶的动力学信号和测量窗口内每个核苷酸的序列背景进行了整体检查，可同时实现全基因组遗传和表观遗传分析。

休斯顿卫理公会研究所、德克萨斯大学安德森癌症中心等单位的研究人员开发了CopyKAT，该研究表明，CopyKAT可以应用于人类多种肿瘤的研究，以识别非整倍体肿瘤细胞，并描绘肿瘤细胞中共存的不同亚群的克隆亚结构。

韩国脑科学研究所Joo Jae-yeol等人利用高通量筛选数据和基于深度学习分析的预测方法，鉴定了AD患者中PLCγ1基因的突变和异常剪接。

近日，斯坦福医学遗传心血管疾病中心已开始使用全基因组测序代替内部所有遗传疾病的gene panel检测。该项举措能积累更多与临床病例相关的全基因组序列数据，有助于加速发现致病的变异和潜在的多基因危险因素。

2020是极其不平凡的一年，COVID-19主导了生物制药行业，推动了研究和商业活动的激增；也推动了新一波并购活动以及首次上市公司的增加。对于生物制药行业，领域专家和其他业内人士在访谈、报告和其它公开声明中提到了7个发展趋势。

发布了迄今为止最大的人脑体细胞突变概况，该研究通过全基因组深度测序，描述了人类大脑中受精后发生的体细胞突变的特征以及全基因组体细胞突变在自闭症发病机制中的重要意义。

今年J.P.摩根健康大会邀约了全球医疗行业五百余家代表企业线上发表主题演讲，分享业界最新最前沿的领先技术和创新观点。线上聚集了众多医疗行业的创业者、投资人，将围绕生物制药、医疗器械、医疗保健服务等多个行业细分领域展开讨论。

WES技术已经发展了十几个年头，各项技术已趋于成熟，但靶向文库构建操作繁琐、时间长，以及高GC区域覆盖度低等问题仍在困扰着许多研究者。近期，QIAGEN公司推出了一套全新的WES文库构建方案，实验速度更快、捕获效率更高、数据覆盖更均…

晶泰科技与新格元签署合作，以AI和单细胞测序研发肿瘤靶向药

中国农科院基因组所、国家基因库深化战略合作