基因检测技术在临床的应用已然为疾病的预防、诊断提供了一把“利器”。随着精准医学理念的广泛传播以及测序成本的不断降低，兼顾全面性、有效性和极高性价比的全外显子组检测( whole exome sequencing , WES )，在遗传性疾病的临床诊断中应用场景越来越多，越来越常规化，特别是对疑难病例的诊治展示出了巨大的潜力。WES 即利用杂交捕获技术来富集基因组中所有具有蛋白编码功能的外显子区域 DNA 序列，并对这些 DNA 序列进行高通量测序的方法。众所周知，人类外显子组包含约 180,000 个外显子，约占整个人类基因组的 1% 左右。尽管只占全部基因组很小的一部分，但相关报道表明，约有 85% 与疾病相关的突变存在于外显子区域 ( Choi , Scholl et al . 2009 )。
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