近日，Oxford Nanopore Technologies公司表示，美国国立卫生研究院（NIH）和英国基因组学公司各自启动了一项新测序项目，将使用该公司的PromethIon 48测序仪对数千个人类基因组进行研究。

其中，NIH的阿尔茨海默氏症及相关痴呆症研究中心（CARD）计划使用纳米孔测序技术分析来自阿尔茨海默症、额颞痴呆、Lewy痴呆症和健康对照患者的4,000个基因组。CARD主任Andrew Singleton表示：“ CARD的要求是使研究人员扩大大型项目规模的系统。我们确定Oxford Nanopore的技术可以满足当前的需求。”该项目预计将耗时两年，耗资约400万美元。

据悉，CARD成立于2020年，由美国国家神经疾病和中风研究所与美国老龄化研究所合作建立，致力于基础研究、转化研究和临床研究。该中心的一项重要项目是通过长读长测序以更好地了解阿尔茨海默氏病和其他痴呆症的遗传结构，并创建一个公共数据库。这项新的CARD测序项目将对每个样品利用一个PromethIon流通池进行全基因组测序，实现30X到40X的覆盖范围，N50约为30 kb。

另一个新项目由英国基因组学公司启动，将使用纳米孔测序分析其项目中的“数千个”肿瘤基因组，检测癌症基因组中的大型遗传重排和表观遗传修饰。同时，该项目将评估纳米孔测序技术对癌症诊断提供见解的潜力。

上述两个测序项目都将使用PromethIon 48，该仪器现在可以在单个流通池中高度覆盖整个人类基因组。其中英国基因组学的项目将使用PromethIon分析整个人类基因组，作为一项应对COVID-19大流行的措施。据Oxford Nanopore介绍，这些项目将是使用纳米孔测序进行的最大人类基因组研究之一，并且可能是该技术在临床应用中迈出的重要一步。

以Oxford Nanopore公司的纳米孔测序为代表的长读长测序是近年来备受关注的一项测序技术。该技术可改善从头测序，提高转录亚型鉴定和结构变异检测的准确性。此外，DNA和RNA的长读长测序还可以消除PCR扩增导致的序列偏差。

目前，Oxford Nanopore最知名产品MinION，仅有U盘大小，插入普通PC电脑即可运行。该设备一次可运行一个流通池，产出约10~30Gb的测序数据，运行时长约48小时。PromethION是Oxford Nanopore推出的超高通量测序设备，支持实时、长读长、直接DNA和RNA测序。PromethION一次可运行24（PromethION 24）到48（PromethION 48）个测序芯片。2020年12月，Oxford Nanopore宣布其内部研究从PromethIon 48仪器单次运行的六种不同PCR扩增人类DNA样本中获得了10 Tb的数据，每个流通池的中位数输出为208 Gb，最大输出为242 Gb。可以满足超高通量的、快速周转测序需求。此外，其GridION X5系统包含五个流通池，这些流通池可单独使用或协同使用，并通过USB连接到计算机，每运行48小时可生成150GB数据。GridION X5的出现填补了MinION和PromethION之间的空白。

参考资料：

NIH, Genomics England Launch Large-Scale Human Genome Sequencing Studies Using Nanopore Technology

https://www.genomeweb.com/sequencing/nih-genomics-england-launch-large-scale-human-genome-sequencing-studies-using-nanopore#.YKsOg0vYuM9