研究人员利用一种改进的单细胞测序技术，分析了人类肺细胞的体细胞突变与年龄和吸烟状况的关系。

CancerVar是一个标准化、快速和用户友好的变体解释工具，是癌症突变知识库的增强版本，为癌症的体细胞突变提供了完善的、半自动的临床解释，有助于半自动起草临床报告。

该研究是迄今为止最大和最全面的关于人类癌症中DNA病毒检测的研究工作。

燃石医学宣布，公司自主研发的OverC™ Multi-Cancer Detection Blood Test Kit凭借中美两地强大的产品技术实力和生产实力获得欧盟CE体外诊断试剂注册许可资质。

此次，测序中国特邀华大智造测序生化研发负责人李计广先生就华大智造的DNBSEQ技术特点、全线产品布局及未来规划予以分享，以飨读者。

研究团队利用NEAT-seq分析了CD4记忆T细胞，证明该方法可用于检测转录因子（TF）丰度、染色质可及性和基因表达之间的关系，并识别了部分通过转录、翻译和调控染色质结合实现调控活性的TF。

研究团队使用SL技术通过来自北爱尔兰、德国和美国的三个患者队列训练了AI模型，并对其预测性能进行了验证。

该研究提出的基于突变的基因集是第一个系统识别的综合基因组标志物，可用于评估泛癌种的ICI治疗效果。

该研究采用吉因加OncoMRD超高灵敏度检测技术，首次通过动态监测中MRD的超高阴性预测值定义了潜在治愈人群，发现术后MRD阴性人群无法从辅助治疗中获益，阐明术前Nonshedding肿瘤的存在不影响术后MRD监测，同时探索了II/…

我国在胎儿染色体异常的产前筛查和产前诊断体系较为完备，而对发生率高达1/270的新发突变导致的单基因病，还相对薄弱。因此，新发突变的单基因病是我国新时期出身缺陷防控工作的重点，需要我们大家持续地共同努力推进。