随着基因测序成本的大幅下降，全基因组测序可为新生儿筛查带来新的突破，帮助临床医生更全面、更高效、更精准地发现新生儿潜在疾病风险，从而帮助其尽早进行治疗与医学干预，提高生命质量，降低社会负担。

NGS可以有效地识别新的突变并降低误诊率，并且其实惠性可以使广泛的人群受益。

美国国立卫生研究院（NIH）官网发布消息显示，NIH正在建立“健康与疾病多组学联盟（Multi-Omics for Health and Disease Consortium）”，旨在推进人类健康研究的“多组学”数据的生成和分析。

研究团队评估了mNGS在新生儿肺炎、脓毒症和脑膜炎死亡中识别病原体的临床应用，发现mNGS能够确定90%死者的致命病原体。

该研究团队提出了一种新的空间组学方法，使小分子和基因表达的组织切片内能进行同步空间分析。该技术的影响可以扩展到其他学科，包括肿瘤学。

换句话说，靶向疗法就像打靶一样，直接击中靶子——癌细胞，从而精准地杀死癌细胞。靶向药物会杀死癌细胞，准确率很高，但它对其他正常细胞没有伤害，副作用很小。   但是！注意啦！ 这里“搭子”（基因检测）该出场了！  …

基因检测是分子分型诊断、遗传风险预测、疗效监测、耐药提示以及治疗方案选择的重要手段，基因检测对乳腺癌患者的分子病理诊断、靶向药物选择以及治疗模式优化具有重要意义。

单细胞测序技术解决了细胞异质性问题，极大的提升我们对生命系统认知的分辨率，已经成为生命科学研究的常规手段。特别是在肿瘤和疾病领域，单细胞提供了对各种疾病机制的全新见解，为靶点发现、鉴定以及Biomarker改进提供了全新助力。回顾单…

研究团队开发了cfRNA转录组中重复元件的检测方法COMPLETE-seq，揭示了使用该RNA液体活检重复感知（repeat-aware）测序技术广泛表征cfRNA转录组的价值和实用性。