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基因检测到底有多准? 黑猫白猫,一扫便知

基因检测,从一个用户留下唾液样本到试管里,到快递人员送样本到实验室,到实验室人员进行复杂的生物学实验,到分析计算人员将数据解读成报告,到基因报告最后放到网站上或打印到纸张上,涉及到很多步骤,经过很多人的手。当一个用户,满怀期待,终于拿到了自己的基因报告的时候,或许隐约会问: 这真的是我的吗?基因真的测了吗?测得准吗?不会搞错了吧?毕竟,毕竟,别忘了,这里面满满的都是咱的生命密码,可不能有半点差错啊! 大家都说基因检测,那谁来检测基因检测呢?

一般来说,学术界有一套非常严格的体系和方法来对基因检测数据进行质量监控,比如说把同一个样本放到不同的批次里面去检测, 把相同的样本在不同的时间和技术平台上测出来的数据进行比较,核对受试者的真实性别和通过基因算出的性别,等等。但是一般的用户是没有这个时间和专业知识来检验基因数据的。另外,大学做研究跟老百姓检测基因也不大一样。大学做研究,比如说研究一万个糖尿病人和一万个非糖尿病人的基因的差异,这个时候就算是把一万个糖尿病人的样本都弄混了也没关系, 只要是一万个糖尿病人跟一万个非糖尿病人的样本没有弄混,最终得到的分析结果是不会受到太大影响的。 但是面向消费者的基因检测,每一个人必须是对号入座,不能出半点差错。 

为解决这一痛点, 美国哈佛大学的黄捷博士和北京师范大学统计学院的杜勇宏教授联合开发出一套既科学又可以简易使用的方法和工具。他们首先通过分析国际上主流基因芯片的数据,找到对每一个人都是唯一的80个基因位点组合,就好比我们的身份证号码的18位数字对每一个人都是唯一的。但是这个“基因身份证”跟我们的公民身份证的区别是,前者的80个基因位点是天生的是不变的,后者的18位数字是公安局根据每一个人的生日和所在地人为生成的,也是可以改变的。用户将自己的基因数据上传到黄博士开发的平台上后,基因数据里面的80个基因位点就能自动生成一个二维码,然后用户就可以通过网站客户端或智能手机端扫描二维码来比较基因数据的差异。这个方法,QR code based Concordance check, 简称为QRC,现在已经开通了网页版http://www.qrcme.tech,包括英文版,中文版,和西班牙语版。这一研究成果近日发表在国际SCI期刊PloS One 上,也受到美国主流基因媒体GenomeWeb的关注和报道。

据文章通讯作者黄捷博士透漏,中文版的智能手机 APP版本也正在开发中, 黄博士给这个中文版的APP取名为“黑猫白猫”。基因的四个字母,A C G T,其中的三个CAT拼起来就是英文的猫的意思。基因检测的技术和厂家,不管是黑猫还是白猫,测得准确就是好猫! 黄捷博士最后说到:“该技术主要有两大创新点,一是提出了通过80个基因位点来制作基因身份证的方法和标准, 二是通过现在广泛使用的二维码技术来存储和比对基因身份证信息,让大家通过非常便捷的手段来检测基因检测。也就是说,基因检测准不准,手机一扫便知!”

黄捷博士,先后获得北京大学医学学士、北京体育大学教育学硕士、美国密西根大学信息科学硕士、美国北卡大学卫生管理学硕士、和英国剑桥大学生物科学博士、美国哈佛大学医学院博士后。 回国前,任美国退伍军人事务部波士顿荣军医院资深科学家,生物信息中心主任,哈佛大学讲师。黄博士推出的黑猫白猫 APP,以基因的名义,让每一个用户能轻松判断基因检测的准确性。

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本文由 测序中国 作者:白云 发表,转载请注明来源!

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