2025年2月26日，国家药品监督管理局（NMPA）批准了臻和科技的“人类8基因突变联合检测试剂盒（可逆末端终止测序法）”上市。该试剂盒可用于体外检测非小细胞肺癌（NSCLC）、结直肠癌（CRC）患者EGFR、ALK、ROS1、KRAS、PIK3CA、BRAF、ERBB2、MET基因外显子14跳跃突变。值得关注的是，该试剂盒是目前我国批准的首个DNA&RNA双测、同时满足非小细胞肺癌和结直肠癌的伴随诊断产品，或将成为患者初次检测的首选。

凭借着强大的研发实力，该试剂盒成功实现了国内在NGS伴随诊断检测试剂盒领域长达六年之久的突破。这一里程碑式的成就，不仅填补了伴随诊断领域的多个空白，也标志着国内肿瘤NGS基因检测在技术上取得了重大进展与创新，迈出了坚实而重要的一步。

鉴于当前的医疗诊断实践，绝大多数肿瘤患者的必需基因检测项目已不再局限于单一基因。该试剂盒能够一次性检测多个肿瘤相关基因，获批的伴随诊断用途基因及变异类型涉及SNV、INDEL、FUSION多种变异类型，可以帮助医生更全面地了解患者的病情，从而制定更精准的治疗方案。这对于提高肿瘤患者的生存率和生活质量具有重要意义。并且，该试剂盒适用于九种抗肿瘤药物的伴随诊断，是目前国内已获批产品中，伴随诊断药物覆盖数量最多的。其中，针对NSCLC，EGFR基因19号外显子缺失（19Del）、L858R点突变用于吉非替尼片、盐酸埃克替尼片、甲磺酸奥希替尼片、马来酸阿法替尼片、盐酸厄洛替尼片的伴随诊断检测，EGFR基因T790M点突变用于甲磺酸奥希替尼片的伴随诊断检测；ALK基因重排（融合）和ROS1基因重排（融合）用于克唑替尼胶囊的伴随诊断检测；MET基因外显子14 跳跃突变用于谷美替尼片和盐酸特泊替尼片的伴随诊断。针对CRC，KRAS基因野生型用于西妥昔单抗注射液的伴随诊断检测。

该试剂盒操作步骤简洁明了，易于操作，核心流程仅含两步扩增，即便是实验新手也能快速掌握。该试剂盒能够实现从样本提取到报告出具的全程仅需24小时，且整个过程中无需更换反应管。一方面，加速检测周期可以帮助医生为患者尽快制定个性化诊疗方案，从而更有效地控制病情进展，为患者争取到至关重要的治疗先机；另一方面，也有助于减轻病理科室的工作压力，进而提升整体医疗服务的效率与质量。

鉴于真实世界中基因变异的多样性和复杂性，单一检测方法难以覆盖所有变异。DNA检测在识别热点突变方面的灵敏度与捕获方法不相上下，RNA层面检测基因融合时展现出更高的灵敏度，因此，DNA与RNA的同时检测能够显著提升多变异类型的综合检出能力。以往，DNA与RNA的联合NGS检测通常采用序贯或平行方式，即分别对肿瘤样本进行DNA和RNA的提取、建库及测序，这不仅导致检测成本高昂，还增加了样本需求和检测周期，限制了其广泛应用。此次获批的创新试剂盒实现了DNA+RNA的NGS共检测，不仅提供了RNA层面上的检出效率，保持了与单项检测相同的样本需求和周期，还极大地提升了临床应用的便捷性，为患者争取到更多宝贵的靶向治疗机会。