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测序周报 · 资讯篇:关注胚胎植入前遗传学诊断的“外冷内热”现象

胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术能够避免有遗传缺陷婴儿的出生,实现了试管婴儿的优生优育。PGD在全球范围的增长速度十分缓慢,这一技术虽然是在国外兴起,但由于宗教、政策等原因,PGD并没有得到更多的临床应用。而我国生殖医学中心正在大力推进PGD的普及。PGD的临床应用呈现“外冷内热”的局面。

PGD已经使成千上万对夫妇获益,其推广在全球范围内总体上很缓慢,而在中国,却呈爆发式发展状态。

尽管没有相关综合数据,但PGD的主要供应商表示中国对该技术的应用已经超过了美国,并且增长速度比美国高五倍。目前,仅北京大学第三医院院长乔杰教授的门诊现在每年完成的PGD数量就已经超过了全英国的总和。

国外对这一先进技术的冷眼相待,大多是由于意识、伦理、宗教等文化差异以及经济的原因。

在许多西方人看来耳聋并不是需要避免的疾病。美国的一些失聪夫妇会通过PGD技术筛选先天耳聋的后代来传承“聋人文化”。而这种做法在中国父母看来是无法理解的。

在西方,人们恐惧的是PGD可能导致人们滑向“人种改良学”的深渊,类似于德国纳粹的种族清洗。但在中国并没有太多这样的负担,中国人认为这是“优生”,被明确当作一个正面的词汇来谈论PGD。

PGD在西方国家的销售量不高,这其中的原因包括天主教会反对对胚胎进行操控,包括移除细胞进行检测以及破坏胚胎。而中国人倾向于认为自己更有责任尽可能生一个最健康的孩子,而不是去保护一个胚胎。PGD满足了中国人确保生出健康孩子的渴求。

在国外,没有政府的支持,PGD对很多人来说仍是令人望而却步的昂贵疗法。一些患病儿童的父母考虑更多的是政府可能会削减对相关研究和治疗的资助。在中国进行PGD的费用相比之下已经很便宜,约为美国的三分之一,尽管以上这些担忧也会被考虑到,但思考更多的仍是PGD所能带来的益处。

由此可以看出,国内外对PGD技术本身并没有太大的疑问,关键问题在于人们意识观念的转变提升、如何利用PGD以及利用的程度。当然,国内外都考虑到了这项技术被滥用的可能性,因此PGD临床应用的监管非常严格。我国政府仅限于一些授权医院进行这项检测。拥有授权的医院只能将其用于避免严重疾病以及辅助不育的治疗,通过其进行性别选择是严格禁止的。

所谓仁者见仁智者见智,PGD技术是精准医学不可或缺的组成,该技术必将使人类在认识自身、防治疾病、自主生命上有一大的飞跃。正确看待PGD,合理利用PGD势必给众多的父母、新生儿带来福音。相信随着基因测序技术的不断发展,遗传诊断技术的不断进步,PGD技术会日趋完善,为人类优生优育做出贡献,更好的造福人类。

国外资讯

1. 近日,美国FDA批准了Adamas Pharmaceuticals的新药Gocovri(amantadine,金刚烷胺,曾用名ADS-5102)缓释胶囊,用于治疗在接受左旋多巴治疗的帕金森病患者的运动障碍。这是FDA批准的首款、也是唯一的一款用于此适应症的药物。Gocovri是首款在临床试验中被证明可以同时减少在服用左旋多巴的帕金森病患者的运动障碍和‘关闭’期的药物,有潜力帮助遭受运动障碍的帕金森病患者,最终为医生提供有效的工具来解决这一长期未满足的医疗需求。

2.Sangamo Therapeutics与辉瑞(Pfizer)宣布,评估治疗A型血友病的在研基因疗法SB-525的1/2期临床试验开始治疗第一位患者。

3.8月24日,美国德克萨斯西南医学中心的徐剑课题组和复旦大学生物医学研究院周峰课题组用改造过的CRISPR共同开发出一种创新的系统,用来分离和鉴定人类基因组中DNA调控序列。相关文章以“In Situ Capture of Chromatin Interactions by Biotinylated dCas9”为题发表在Cell上。这项新的系统叫做CAPTURE (CRISPR Affinity Purification in situ of RegulatoryElements),是通过CRISPR原位亲和纯化调控原件。该方法提供了同时分离基因组序列相关蛋白质以及它们的RNA和DNA的相互作用的方法。CAPTURE为深度研究这些调节性遗传元件铺平道路。能让人们分离和分析调节DNA的整套蛋白因子,在癌症和干细胞中研究有多少不同的蛋白调控基因组功能将成为可能,也为寻找新的药靶提供全新的途径。

4. 一款名为Ibrance(Palbociclib)的全球首个CDK4/6抑制剂在2015年获得美国FDA批准。Ibrance被誉为乳腺癌市场的又一重磅药物,2016年销售额达21.35亿美元,2017年上半年累计销售额已达15.32亿美元。不久前,Evaluate Pharma发布的报告指出,Ibrance有望成为2022年最畅销的抗癌药之一。来自Dana-Farber癌症研究所等机构的科学家们发现了CDK4/6抑制剂发挥抗癌作用的意外机制。该研究证实,CDK4/6抑制剂不仅会阻碍癌细胞的分裂,还会刺激免疫系统攻击和杀死癌细胞。此外,当将这类药物与其它免疫疗法药物联合使用时,抗癌效果能够变得更强。

5. 近日,发表在Microbiome杂志上的一项新研究揭示了肠道细菌是如何影响焦虑行为的。爱尔兰考克大学APC微生物研究所的研究人员观察了肠道微生物和大脑中microRNAs之间的联系。研究发现,在没有微生物的小鼠大脑中,microRNAs数量发生了显著变化。这些在无菌环境中长大的小鼠表现出异常焦虑,社交能力和认知缺陷,以及增加抑郁样的行为。

国内资讯

1. 据成都市贝瑞和康基因技术股份有限公司董事会最新发布的公告称,公司关于撤销退市风险警示暨变更证券简称的申请已获得深圳证券交易所同意,将于2017年8月28日证券简称由“*ST天仪”变更为“贝瑞基因”。股票交易的日涨跌幅限制由 5%变更为 10%,2017预计净利润超2亿!

2.8月25日,"破壁·融合中国大健康产业升级峰会”在北京双井富力万丽酒店隆重召开,医药行业大咖齐聚,围绕峰会四大关键词:消费升级、科技升级、观念升级、模式升级,共同探讨大健康产业升级浪潮下的思维融合与变革。

3. 来自香港中文大学的于君教授团队与第三军医大学的研究人员合作,将结直肠癌患者的粪便微生物移植给了有癌症发生条件的小鼠。研究人员对移植了粪便的小鼠们进行了测序,发现移植了结直肠癌患者粪便小鼠肠道中的微生物丰度相比移植健康人的来说明显下降,并且结直肠癌患者粪便中存在的微生物群可以影响多个促炎因子和肿瘤形成相关基因的表达,这推动、促进了小鼠肿瘤的出现!该研究发表在消化领域顶级期刊《Gastroenterology》上。

4.8月23日,中山大学颜光美教授团队在Science Translational Medicine杂志上发表了题为“Targeting VCP enhances anticancer activity of oncolytic virus M1 in hepatocellular carcinoma”论文。这一在2014年引发轰动的M1溶瘤病毒获得了一项新的研究进展:科学们找到了与M1病毒进行联合治疗的抗癌药物——VCP抑制剂。研究证实,这类抗癌药能够显著增强M1病毒的抗肿瘤活性,增幅高达3600倍。VCP抑制剂能够在多种HCC小鼠模型和原发性HCC组织中改善M1病毒的溶瘤效果。此外,这一联合疗法在非人类灵长类动物中显示了很好的耐受性。研究结论称,VCP抑制剂和溶瘤病毒的联合有望成为肝细胞癌的潜在治疗方案。

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本文由 测序中国 作者:白云 发表,转载请注明来源!

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